242/3211 - UN CASO FAMILIAR
aMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Canal Salat. Menorca. Baleares. bMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Verge del Toro. Menorca. Baleares. cMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Unidad Básica Es Castell. Mahón. Baleares.
Descripción del caso: Paciente trasladada de 47 años sin antecedentes de interés acude a la consulta por primera vez acompañada por su madre y hermana por un "bulto" en trapecio derecho y dificultad progresiva en cintura escapular progresiva desde hace 4 años que le impide realizar su trabajo como jardinera correctamente.
Exploración y pruebas complementarias: A la exploración se observa una escápula alada bilateral asimétrica con afectación de serrato anterior con atrofia casi total de pectorales y paresia 4-/5 de deltoides. Presenta dificultad para la elevación de ambas extremidades superiores llegando a unos 100o y teniendo que realizar posteriormente un movimiento de abducción para continuar la elevación. También presenta sonrisa invertida. Solicitamos analítica con CK, estudio cardiológico, EMG y remitimos a Neurología donde se le solicita estudio molecular.
Juicio clínico: Distrofia facioescapulohumeral o enfermedad de Landouzy-Déjerine.
Diagnóstico diferencial: Con otras distrofias musculares, las principales la distrofia escapuloperoneal y la distrofia muscular espinal escapuloperoneal que diferenciaremos por su afectación facial.
Comentario final: La paciente consultaba con su madre, que sufría de la misma patología con sintomatología menos marcada y con su hermana, a la cual también realizaremos estudio ya que al tratarse de una enfermedad autosómica dominante y desear descendencia tiene probabilidades altas de transmisión.
Bibliografía
- Mjellem N, Sommerfelt K, Krossnes BK, Roberts F, Krohn J, Tranheim RS, Haggerty ID. Severe fascioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with Coats' disease and mental retardation. Neuromuscul Disord. 2006;16:559-63.
- Caress JB. Facioscapulohumeral muscular dystrophy can be a cause of isolated childhood cognitive dysfunction. J Child Neurol. 2006;21:252-3.
Palabras clave: Distrofia muscular facioescapulohumeral.
