Regístrese
Buscar en
Medicina de Familia. SEMERGEN
Toda la web
39º Congreso Nacional SEMERGEN Atención a pacientes con problemas neurológicos
Información de la revista

Congreso

Contenidos del congreso
Congreso
39º Congreso Nacional SEMERGEN
Granada, 25-28 Octubre 2017
Listado de sesiones
Comunicación
Texto completo

242/4921 - DOCTORA, NO PUEDO TRAGAR

L. Márquez Raceroa, M. Gómez Domínguezb, M. de Gálvez Pozoa y A. Ruz Zafrac

aMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Ronda Norte. Málaga. bMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Virgen del Mar. Almería. cMédico Internista. Hospital General Básico La Serranía. Ronda. Málaga.

Descripción del caso: Varón 77 años que acude a consulta de Atención primaria refiriendo disfagia a sólidos y líquidos desde hace años, que ha ido en progresivo aumento, con atragantamientos frecuentes, presenta dos hermanas con misma sintomatología. No otra sintomatología añadida. Cognitivamente bien, independiente para ABVD. Aporta informes de manometría esofágica y gastroscopia sin hallazgos. Se decide derivar a Neurología.

Exploración y pruebas complementarias: A la exploración funciones superiores conservadas, habla disfónica. Nomina, repite y comprende. PICNR, limitaciones en la supraversión de la mirada y ptosis bilateral. Resto de pares craneales normales. Fuerza y sensibilidad conservadas. Temblor leve intencional. Reflejos presentes y simétricos. No rigidez ni bradicinesia. Marcha normal. Se solicita RM cráneo y analítica con resultado anodino. Se realiza estudio genético de disfagia oculofaríngea con resultado positivo.

Juicio clínico: Distrofia oculofaríngea.

Diagnóstico diferencial: Distrofia oculofaríngea, miastenia gravis, distrofia de Steinert, fibrosis congénita de músculos extraoculares.

Comentario final: Para un diagnóstico y tratamiento precoz de esta enfermedad, es fundamental la correcta actuación del médico de cabecera, la historia clínica en este caso no solo fue útil para diagnosticar a este paciente si no también poner en alerta a sus familiares que también padecieron la enfermedad. Aunque actualmente no existe tratamiento curativo, si existen medios para mejorar la calidad de vida del paciente, ofreciendo y explicándoselos en consulta.

Bibliografía

  1. Darras B, Nordii Jr D, Shefner J. (). Oculopharyngeal, distal, and congenital muscular dystrophies. Uptodate, 2017.
  2. Hernández-Montero E, Mesa-Marrero M, de Frías-Berzosa B, Rivas-Lacarte P. Distrofia muscular óculo-faríngea: presentación de un caso y revisión de la literatura. Acta Otorrinolaringol Española. 2012;63(6):482-4.

Palabras clave: Disfagia. Ptosis.

es en pt

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?

Você é um profissional de saúde habilitado a prescrever ou dispensar medicamentos

es en pt
Política de cookies Cookies policy Política de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. To improve our services and products, we use "cookies" (own or third parties authorized) to show advertising related to client preferences through the analyses of navigation customer behavior. Continuing navigation will be considered as acceptance of this use. You can change the settings or obtain more information by clicking here. Utilizamos cookies próprios e de terceiros para melhorar nossos serviços e mostrar publicidade relacionada às suas preferências, analisando seus hábitos de navegação. Se continuar a navegar, consideramos que aceita o seu uso. Você pode alterar a configuração ou obter mais informações aqui.