Descripción del caso: Paciente varón de 49 años sin alergias conocidas, exbebedor y fumador activo de 2 paquetes/día desde hace 30 años, con cefaleas frecuentes y un único episodio de síncope referido, que consulta por parestesias en región temporal derecha.

Exploración y pruebas complementarias: La exploración física y neurológica son rigurosamente normales. Se realizan analítica, radiografía de tórax y ECG que no muestran alteraciones y TAC craneal que muestra múltiples lesiones de sustancia blanca en ambos hemisferios de predominio subcortical, sin realce con el contraste. La mayor de ellas, en región frontal izquierda. Se ingresa para estudio y se realizan ecografía doppler de troncos supraórticos y ecocardiograma sin alteraciones y la RMN cerebral muestra múltiples lesiones hiperintensas en T2 en la sustancia blanca subcortical y profunda, menores de un centímetro, algunas coalescentes, fronto-parietales y temporooccipitales bilaterales, de probable origen isquémico. Se realiza punción lumbar que muestra un LCR normal y dada estabilidad clínica se decide alta, con instauración de tratamiento con AAS.

Juicio clínico: Posible síndrome de CADASIL.

Diagnóstico diferencial: Esclerosis múltiple, angeítis primaria, enfermedad de Fabry, síndrome CARASIL, leucodistrofia.

Comentario final: Durante los 3 años en los que se realiza el seguimiento del paciente, las parestesias se extienden a extremidad superior derecha, continua con cefalea persistente y aparecen mareos inespecíficos, lo que condiciona un trastorno adaptativo ansioso-depresivo seguido en Centro de Salud Mental. Las alteraciones de la sensibilidad son frecuentes motivos de consulta en Atención primaria, la variedad de sintomatología y de etiologías hacen difícil una aproximación diagnóstica, por lo que debemos realizar una anamnesis y exploración detalladas. Además las patologías de largo proceso diagnóstico y crónicas, con su gran implicación en la vida y su entorno, como en la esfera psíquica de los pacientes.

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Palabras clave: CADASIL. Demencia. Leucoencefalopatía. Arteriopatía. Infarto lacunar.