242/4056 - DOCTOR, ME NOTO TORPE AL ANDAR
aMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud La Merced. Cádiz. bMédico Residente de 2º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud La Merced. Cádiz.
Descripción del caso: Mujer de 75 años, con antecedentes de hipercolesterolemia, diabetes e hipertensión arterial en tratamiento farmacológico, poliartrosis, fractura de cadera derecha hace 1 año. Acude a consulta para hacerse analítica periódica, refiriendo que nota dificultad para caminar, “estoy más torpe”. Realizamos exploración sin objetivar alguna patología importante. Posteriormente sufre varias caídas, refiriendo dificultad cada vez mayor, además sensación disneica y disfagia, por lo que remitimos a neurólogo. Cuando la ven en consulta, el deterioro es mayor, ahora tiene disartria. Se cursa ingreso para estudio, con EMG, RM cerebral y espinal, y punción lumbar.
Exploración y pruebas complementarias: Disartria, amiotrofia generalizada y debilidad para la dorsiflexión de ambos pies de predominio izquierdo, así como hiperreflexia generalizada. En EMG, hallazgos compatibles con enfermedad difusa de 2ª motoneurona con afectación muy severa a nivel bulbar, cervical, torácico y lumbosacro, sin signos de reinervación en miembro inferior izquierdo. RM cerebral y espinal, además de punción lumbar normales.
Juicio clínico: Esclerosis lateral amiotrófica.
Diagnóstico diferencial: Tumor cervical. Esclerosis múltiple. Gammapatía monoclonal.
Comentario final: La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa incurable que afecta a las motoneuronas del córtex, troncoencéfalo y médula espinal. Los síntomas iniciales son sutiles, pueden afectar diferentes regiones anatómicas. Aproximadamente, la mitad de los pacientes con Enfermedad de motoneurona son derivados a otro especialista antes (ORL por disfagia, Traumatología por lumbalgia o debilidad en miembros inferiores...). Es importante hacer una valoración global, la afectación de miembros suele estar presente al inicio en el 70% de pacientes (debilidad del pie, pérdida de destreza en manos...). El 20% de los pacientes tienen características bulbares con disartria que precede a la disfagia. La afectación respiratoria suele ser tardía. Si detectamos dichos síntomas, debemos remitir urgentemente a Neurología para confirmar diagnóstico y realizar abordaje multidisciplinar.
Bibliografía
- Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Disorders of upper and lower motor neurons. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice, 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016.
- Shaw PJ. Amyotrophic lateral sclerosis and other motor neuron diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine, 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016.
Palabras clave: Dificultad motora. Torpeza. Disnea. Disfagia. Disartria. Motoneurona. Esclerosis lateral amiotrófica.
