Descripción del caso: AP: poliquistosis renal familiar. Nefrectomía. Intervenido de aneurisma aorta abdominal. Glaucoma. Varón de 69 años que en 2014 acude a urgencias hospitalarias remitido desde atención primaria por ptosis palpebral izquierda fluctuante y dificultad leve para la marcha con sensación de debilidad. Se realiza Rx tórax, electrocardiograma y TC craneal sin hallazgos de interés. Se da de alta al paciente y se remite a Consultas Externas de Neurología y seguimiento por su médico de familia. La clínica cede espontáneamente en semanas. En 2016 acude de nuevo al Servicio de urgencias por disfagia, debilidad mandibular, ptosis y debilidad en musculatura cervical. Saturación al 94%.Ptosis palpebral bilateral con fatigabilidad, no fatigabilidad de oculomotores, no diplopía. Voz nasal fatigable al emitir palabras. Debilidad facial con fatigabilidad mandibular. Debilidad cervical grave en posición primaria extensora y flexora. Reflejos normales. Marcha norma con imposibilidad para mantener el cuello erguido. El paciente durante su ingreso recibe tratamiento con IVIg, prednisona y piridostigmina con buena evolución. Se realiza seguimiento en Consultas externas de Neurología. El paciente presenta diplopía ocasional, disartria, leve disfagia y cierta debilidad en MMII que va desapareciendo progresivamente instaurando tratamiento. Actualmente solo persiste una leve disartria.

Exploración y pruebas complementarias: Anticuerpos antireceptor colina positivo. Ac antiMUSK: negativos. TC tórax: Sin alteraciones. No timoma.

Juicio clínico: Miastenia autoinmune generalizada.

Diagnóstico diferencial: Esclerosis lateral amiotrófica. Síndrome de Eaton Lambert. Fatiga generalizada. Ptosis parpebral: aponeurótica, miógena congénita, miógena adquirida. Distrofia miotónica, distrofia oculofaríngea. Miopatía mitocondrial. Neurógena congénita: III pc. Horner congénito. Marcus-Gunn. Neurógena adquirida: III pc. Horner. Miastenia gravis. Botulismo.

Comentario final: Es importante para el médico de familia en atención primaria tener presente que enfermedades potencialmente graves pueden presentarse con sintomatología leve y autolímitida. En el caso de la miastenia, prestar especial atención a ptosis advertidas por el paciente sobre todo si se asocian a otros síntomas como diplopía, debilidad y/o fatigabilidad en otra zona. Pudiéndose valorar con una exploración neurológica básica y una buena anamnesis. Ante la sospecha de dicha enfermedad el paciente deberá ser derivado a Neurología para confirmar diagnóstico y es importante informar al paciente de la potencial gravedad de determinados síntomas y fármacos a evitar que podrían empeorar el cuadro.

Bibliografía

1. Bird SJ. Differential diagnosis of myasthenia gravis. Uptodate, 2017.

Palabras clave: Miastenia. Ptosis parpebral. Fatigabilidad.