Descripción del caso: Mujer de 74 años, refiere rigidez de miembros inferiores con calambres y dolores en ambos cuádriceps de predominio izquierdo. Dificultad para la bipedestación por dolor y rigidez. No afectación de EESS ni de esfínteres. Astenia y pérdida de apetito recientemente. Días previos ingresó por hiponatremia por diuréticos. Antecedentes personales: HTA, dislipemia, hepatitis autoinmune 2002 en remisión completa, hiperprolactinemia (1380) con macroprolactina, hipotiroidismo autoinmune en tratamiento desde 2001. Intervenciones quirúrgicas: carcinoma basocelular, tumor benigno parotídeo. Tratamiento: colestipol 5 g/24h, eutirox 100 μg/24h, hidrosaluretil 50 mg/24h, irbesartan 300 mg/24h.

Exploración y pruebas complementarias: TA 140/62, FC 78 lpm. Afebril, Sat 98%. Auscultación cardiorespiratoria: normal. Abdomen: dolor a palpación hipocondrio derecho. Cuello: normal. Neurológico: hiperreflexia y rigidez simétrica eeii, marcha inestable. Analítica: hemograma normal, Na 130, K 4 mmol/L, TSH 9,3 mu.int./L, T4 normal, creatinina 49 umol/L, CK 5,46 ukat/L, ACTH-cortisol: eje indemne, antiGAD > 2.000, IgA 1.440, antifisina negativo. EAB: pH 7,514, PCO2 26 mmHg, PO2 65,6, HCO3 20,9, EB -0,3 mmol/l. Orina: normal. Coprocultivos: flora mixta intestinal. ECG, Rx tórax, Rx abdomen, Rx caderas normales. RM cerebral y medular: sin hallazgos de interés. EMG: normal. Ingresada para estudio.

Orientación diagnóstica: Dada la clínica y la autoinmunidad positiva se orienta el caso como posible síndrome Stiff-Person. Este síndrome se caracteriza por rigidez progresiva y espasmos musculares de músculos axiales y de las extremidades. Los anticuerpos anti-GAD resultan fundamentales en el diagnóstico detectándose títulos elevados, pero ello no se correlacionan con la evolución de la enfermedad cuyo pronóstico es incierto pese a tratamiento inmunológico.

Diagnóstico diferencial: Encefalopatía, radiculoneuropatía, paraneoplasia, discinesias paroxísticas, síndrome/degeneración corticobasal.

Comentario final: Desde atención primaria, al tener una visión más global y completa de la paciente, nos alerta una clínica nueva, en una mujer con perfecta situación basal pero varios antecedentes de enfermedades autoinmunes. Por otro lado, al ser una enfermedad de larga evolución, la cercanía y el alcance de la atención primaria es fundamental como apoyo y seguimiento continuado.

Bibliografía

1. Baizabal-Carvallo JF; Jankovic J. Stiff-person syndrome: insights into a complex autoimmune disorder. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86:840-8.
2. Alexopoulos H, Dalakas MC. Immunology of stiff person syndrome and other GAD-associated neurological disorders. Expert Rev Clin Immunol. 2013;9(11):1043-53.
3. Balint B, Bhatia KP. Stiff person syndrome and other immune-mediated movement disorders - new insights. Curr Opin Neurol. 2016;29(4):496-506.

Palabras clave: Síndrome de Stiff-Person. Síndrome de la persona rígida. Trastornos del movimiento. Anticuerpos GAD.