Descripción del caso: Paciente varón de 59 años que acude a la consulta de Atención Primaria (AP) acompañado de su cuidadora principal refiriendo deterioro funcional generalizado. El paciente se encuentra en seguimiento por los Servicios de Neurología por ICTUS previos. En la actualidad refiere la cuidadora que desde hace dos días ha empeorado significativamente. Mayor nivel de pérdida de memoria y aislamiento social. La movilidad se ha reducido. Es dependiente para las ABVD. Antecedentes personales: crisis comiciales, IAM, diabetes, ictus. Antecedentes familiares: madre crisis comiciales.

Exploración y pruebas complementarias: En AP: analítica sanguínea, TA y glucemia normales. Exploración neurológica: bajo nivel de conciencia, desorientado y bradipsíquico. No obedece a órdenes. Afasia sensitiva grave. Índice Barthel (IB): 5. La exploración neurológica es patológica y con empeoramiento en cuanto al estado previo del paciente igual que el IB, por lo que se remite al Servicio de Urgencias por sospecha de repetición de ictus y estudio de filiación. En Urgencias Hospitalarias/Neurología: RMN cerebral: Lesiones crónicas afectando a territorios vasculares múltiples. Nuevos focos en ínsula izquierda y occipital derecho. Estudio MELAS: negativo para las mutaciones más frecuentes. En estudio de mutaciones infrecuentes. Estudio de trombofilia: Normal. Holter: Sin alteraciones.

Orientación diagnóstica: Ictus múltiples.

Diagnóstico diferencial: Embolia por arritmias. Trombofilias. Ictus-Like. Síndrome MELAS.

Comentario final: Es un paciente con una patología compleja para filiar origen y manejar. Conviene una buena relación multidisciplinar entre AP y el resto de especialidades hospitalarias. El médico de AP va a conocer mejor al paciente, nuestra visión abarca la totalidad de la esfera biopsicosocial. En este caso nos percatamos del empeoramiento del paciente y al derivarlo a Urgencias, sugerimos que fuera estudiado para filiar el origen de los ICTUS. Se encontró una mutación infrecuente para MELAS.

Bibliografía

1. Irimia P, Oliveros-Cid A, Martínez-Vila E. Enfermedades mitocondriales e ictus. Rev Neurol. 1998;26 Supl 1:S99-106.
2. Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome. Ann Neurol. 1984;16:481-8.

Palabras clave: Ictus múltiples. Enfermedad mitocondrial. MELAS.