Descripción del caso: Mujer de 32 años con antecedentes de SOP y toma de anticonceptivos orales, que comienza con movimientos involuntarios tipo mioclonías en miembro superior derecho. Acude a urgencias donde no se objetivan otras alteraciones en la exploración neurológica y se realiza un TAC craneal sin hallazgos. A partir de ese momento la paciente acude a su Centro de Salud semanalmente donde aporta informes fundamentales para su continuo seguimiento. Días después, el cuadro progresa con temblores, pérdida de fuerza y dolor en miembro inferior derecho, así como ligera dificultad para el habla con cierta parálisis facial. El cuadro se acompaña de astenia generalizada y dificultad para conciliar el sueño. Se realizó una RM cerebral que resultó anodina. La analítica mostró cobre y ceruloplasmina elevados en sangre, así como cobre indetectable en orina. El cuadro evoluciona de forma tórpida sin clara mejoría de uno síntomas que aparecen de manera intermitente. Según el equipo de Neurología, el curso agudo, monofásico, y con tendencia a la mejoría del componente deficitario les hace pensar en una posible trombosis venosa cortical. Por ello deciden pautar Zebinix 400 mg y suspender anovulatorios. Mejoró a los cuatro días. Cinco meses después del comienzo del primer episodio, presentó un síncope sin pródromos con TCE asociado. En la urgencia no se objetivaron datos de gravedad, salvo un dímero D de 1.300. A raíz de este hallazgo fue vista por el servicio de Hematología, que ante la sospecha de trombofilia, objetivó un déficit de proteína S. Comenzó tratamiento con Sintrom 15 mg al mes. Desde entonces solo ha presentado un episodio asilado de escasas horas de evolución. Actualmente la paciente se encuentra asintomática, con buen estado general, y permanece en seguimiento por un equipo multidisciplinar.

Exploración y pruebas complementarias: TAC craneal, electromiograma, RM craneal y médula cervical, videoelectroencefalograma, ecografía abdominal, y angioTAC tórax, sin hallazgos. Exploración física y neurológica anodinas con excepción de las mioclonías.

Orientación diagnóstica: Trombosis venosa cortical por déficit de proteína S.

Diagnóstico diferencial: Esclerosis múltiple, enfermedad de Wilson.

Comentario final: Excelente colaboración de la paciente.

Bibliografía

1. Arai N, Tabuse M, Nakamura A, et al. Malignant isolated cortical vein thrombosis with type II protein S deficiency: a case report. BMC Neurol. 2016;16:16-69.

Palabras clave: Mioclonías. Síncope. Trombofilia.