Descripción del caso: Varón de 60 años, con HTA de larga evolución bien controlada en tratamiento con valsartán/hidroclorotiazida e hipotiroidismo en tratamiento sustitutivo con levotiroxina como únicos antecedentes personales de interés, que acude acompañado de su mujer a nuestra consulta de Atención Primaria por cansancio y debilidad generalizada que, según refiere, mejora notablemente con el reposo, además de notarse “la voz más torpe” desde hace unas semanas, ya que cuenta que su familia a veces no lo entiende. También nos cuenta que ha tenido varios episodios de visión borrosa desde hace ya meses de minutos de duración a los que no les ha dado importancia, ya que mejoraba al cerrar un ojo, y que su mujer le ha dicho que desde hace algún tiempo tiene un párpado ligeramente caído y que se atraganta cada vez más cuando come.

Exploración y pruebas complementarias: Durante toda la consulta, el paciente mantiene un tono de voz bajo, teniéndose que detener en varias ocasiones y trabándose con facilidad. En la EF objetivamos ligera ptosis derecha y debilidad muscular generalizada. ACP normal. En la exploración neurológica objetivamos diplopía binocular, que mejora al taparse un ojo. Ante estos hallazgos, enviamos al paciente a urgencias, donde le realizan una analítica de sangre sin hallazgos patológicos, y un TAC cerebral, normal también. Tras ser valorado por Neurología, el paciente ingresa para estudio. Se le realiza un EMG, que muestra un trastorno de la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico, y un estudio inmunológico, que reveló la presencia de anticuerpos positivos contra el receptor nicotínico de acetilcolina de músculo estriado (AChR), confirmándose el diagnóstico de miastenia gravis. Posteriormente se le realizó un TC torácico, que no mostró patología mediastínica.

Orientación diagnóstica: Miastenia gravis.

Diagnóstico diferencial: ACV, hipotiroidismo, miopatías, esclerosis múltiple, oftalmopatía tiroidea, síndrome de Wernicke, ELA.

Comentario final: La miastenia gravis es un trastorno autoinmune de la transmisión neuromuscular que involucra la producción de anticuerpos dirigidos contra receptores musculo-esqueléticos, en la gran mayoría de casos de acetilcolina.

Bibliografía

1. Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, et al, eds. Harrison Principios de Medicina Interna, 18ª ed. México: McGraw-Hill; 2012.

Palabras clave: Miastenia. Autoinmune. Debilidad. Disartria. Acetilcolina.