Descripción del caso: Paciente de 48 años que acude a consulta por presentar disfagia de sólidos y líquidos junto a disminución de fuerza en mano derecha y al realizar movimientos faciales (abrir y cerrar los ojos y la boca) desde hace un mes, con empeoramiento clínico en la última semana. Refiere fatigabilidad al hacer movimientos repetitivos con ambas manos, como la pinza, presenta además rigidez y ausencia de fuerza, hasta el punto de que los objetos se le caen de la mano. Empeoramiento vespertino y nocturno, con mejoría matutina. Refiere diplopía ocasional. Asocia voz nasal y al hablar durante unos minutos debe parar para descansar. No clínica respiratoria. No infecciones previas.

Exploración y pruebas complementarias: Auscultación cardiopulmonar y abdomen anodinos. Neurológico: alerta, orientado en las tres esferas. Pupilas isocóricas y normorreactivas, ptosis palpebral bilateral y diplopía que aparecen con la fatiga muscular. Debilidad frontal y orbicular. Fatiga de musculatura nasofaríngea, voz nasal y dificultad respiratoria tras unos minutos de conversación. Sensibilidad normal. ROT ++/++++, RCP flexores. Analítica general, orina y coagulación sin alteraciones. Radiografía de tórax: sin hallazgos significativos. ECG: ritmo sinusal a 72 lpm sin alteraciones de la repolarización. En Neurología: TAC craneal y RM tórax: sin hallazgos significativos. Analítica: sin alteraciones. Serologías: IgG+ VEB, CMV. Resto negativo. Test neostigmina: negativo. Autoinmunidad: Ac-antireceptor de acetilcolina > 8 nmol/l, ac. anti-tiroperoxidasa 3 UI/ml, ac. anti-tiroglobulina 7,6 UI/ml, Ac. Anti-Músculo Estriado/Miocardio: positivo moderado, Ac. Anti-Músculo liso: negativo. EMG: alteración de la transmisión neuromuscular de tipo postsináptico.

Orientación diagnóstica: Crisis miasténica

Diagnóstico diferencial: Formas oculares: oftalmopatía tiroidea, lesiones troncoencefálicas, etc. Formas generalizadas: fatiga generalizada secundaria a problemas médicos o psiquiátricos, síndrome miasténico de Eaton-Lambert, botulismo, etc.

Comentario final: Diagnóstico final: miastenia con afectación ocular, bulbar y de extremidades con antireceptor de acetilcolina, tratada con inmunoglobulinas i.v y piridostigmina con corticoterapia con buena evolución y mejoría clínica. La miastenia grave es una enfermedad infrecuente pero es el trastorno de la unión neuromuscular más frecuente. El diagnóstico es clínico. El tratamiento adecuado de la enfermedad evita el desarrollo de potenciales complicaciones.

Bibliografía

1. Zarranz JJ. Enfermedades musculares y de la unión neuromuscular. Neurologia. 2008:707-52.

Palabras clave: Astenia neuromuscular.