Descripción del caso: Mujer de 17 años sin antecedentes médicos de interés. Acude en varias ocasiones a consulta por debilidad muscular en dorsi-flexores de ambas piernas y dificultad para la flexión y abducción completa de ambos brazos de predominio derecho. Tratada con analgésicos y fisioterapia con escasa mejoría. Refiere además sequedad ocular y dificultad para soplar/inflar globos. No realiza ejercicio habitualmente. No disnea. No traumatismo previo. No tratamiento habitual. No hábitos tóxicos. Adoptada, no se recogen antecedentes familiares.

Exploración y pruebas complementarias: En la exploración destaca cierta inexpresividad facial. Balance muscular: 3/5 proximal y 3/5 distal en brazos, 3/5 proximal derecho, 4/5 proximal izquierdo y 3/5 distal en ambas piernas. Escápulas aladas. Hiperlordosis lumbar. Sensibilidad conservada. ROT disminuidos. Signo de Beevor positivo. Se realiza analítica con CPK ligeramente elevada. ECG: normal. Se remite a consulta de Neurología, ampliándose el estudio con electromiograma (EMG) y biopsia muscular. Se realiza estudio genético (gen D4Z4 región 4q35), estableciéndose el diagnóstico definitivo. No hay tratamientos modificadores de la enfermedad disponibles. Actualmente realiza fisioterapia y seguimiento por Neurología, Neumología y ORL.

Orientación diagnóstica: Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSH).

Diagnóstico diferencial: Otras distrofias musculares. Miopatías. Enfermedades de la neurona motora. Neuropatías. Rabdomiolisis. Alteraciones metabólicas/endocrinas. Infecciones. Uso de medicamentos.

Comentario final: La FSH es una distrofia muscular progresiva con herencia autosómica dominante frecuente. El diagnóstico se basa en la clínica y pruebas complementarias (EMG, biopsia). Sospecharemos esta patología en pacientes que presentan debilidad muscular progresiva asimétrica y atrofia que afecta principalmente a los músculos faciales, la cintura escapular, glúteos, abdominales y dorsiflexores de las piernas, especialmente si hay antecedentes familiares. La debilidad muscular y mialgias son un motivo de consulta frecuente en Atención Primaria. Si bien muchas causas son benignas y autolimitadas, debemos tener presente que pueden ser también la manifestación de trastornos asociados con una morbilidad significativa. Así, debemos realizar una adecuada valoración, procurar un adecuado seguimiento y un tratamiento adaptado a las repercusiones de la afectación muscular, para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Bibliografía

1. Darras B, Facioscapulohumeral muscular dystrophy. UpToDate, 2018.
2. Distrofia muscular Facio-escapulo-humeral. Principales enfermedades neuromusculares. ASEM. 2015.

Palabras clave: Distrofia muscular facioescapulohumeral. Debilidad muscular.