CO110 - [18F] FDG PET/TC EN PACIENTES CON NIEMANN-PICK TIPO C: RELACIÓN ENTRE EL PATRÓN DE HIPOMETABOLISMO Y LOS SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS
1Servicio de Medicina Nuclear, IDI, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, España. 2Servicio de Medicina Nuclear, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, España. 3Servicio de Neurorradiología, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, España. 4Departamento de Psicología y Psicobiología, Universitat de Barcelona, Barcelona, España. 5Servicio de Neurología, L'Hospitalet de Llobregat, España.
Objetivo: La enfermedad de Niemman-Pick C (NPC) es una enfermedad neurológica progresiva, rara y de origen genético. El objetivo del estudio fue correlacionar el patrón de hipometabolismo identificado en la FDG-PET con la sintomatología neurológica.
Material y métodos: Estudio de 16 pacientes (11 hombres; edad media: 38 años ± 11,9) con diagnóstico genético de NPC (forma inicio en adultos). La edad promedio de aparición de los síntomas fue de 19 años (± 11,5) y el tiempo promedio entre la sintomatología y el estudio fue de 18,5 años (± 10,1). Se les realizó una exploración neurológica y neuropsicológica exhaustiva (MMSE y escalas de discapacidad, disfagia y ataxia) y la FDG-PET durante la misma semana. La valoración de la FDG-PET fue visual (dos médicos nucleares experimentados) y semicuantitativa (Cortex ID). Se hizo un análisis de regresión lineal comparando los valores Z-score con el tiempo promedio de aparición de los síntomas y las escalas mencionadas.
Resultados: El patrón de hipometabolismo identificado fue en cerebelo, corteza prefrontal, giro cingular, tronco encefálico (p < 0,05) (valoración visual y semicuantitativa) y talámico (valoración visual; no evaluado en el análisis semicuantitativo). El 75% (12/16p) de los pacientes presentaron hipometabolismo cerebeloso y talámico y el 56% (9/16) además hipometabolismo del giro cingular y la corteza prefrontal. Los valores medios del MMSE y las escalas de discapacidad, disfagia y ataxia fueron 22,2 [16-29], 9,2 [2-14], 2,06 [0-15] y 10,97 [1-21,5]. El análisis de regresión lineal mostró una relación moderada entre la ataxia y los valores Z de la protuberancia y del cerebelo (R2adj = 0,55; p < 0,001; R2adj = 0,38; p = 0,004 respectivamente) y entre los valores del MMSE con la corteza prefrontal medial y el cíngulo posterior (R2adj = 0,19; p = 0,036; R2adj = 0,34; p = 0,005 respectivamente). No se encontró relación significativa entre las diferentes regiones del cerebro ni con las escalas de disfagia y discapacidad ni con el tiempo promedio de aparición de los síntomas.
Conclusiones: Nuestros hallazgos apoyan la integración de la FDG-PET como una herramienta valiosa para evaluar la neurodegeneración en la enfermedad NPC, permitiendo mejorar nuestra comprensión de la enfermedad.
