Descripción del caso: Mujer de 59 años, dislipémica, fumadora de 5-6 cigarrillos al día, con episodios de bronquitis agudas de repetición, glaucoma e intervenida de una fractura supracondílea izquierda, que acude a consulta por temblor cefálico tipo no-no de dos meses de evolución, intermitente, no progresivo, a veces asociado a temblor en manos, especialmente al sujetar algo, que parece agravarse en determinadas posturas y estrés, sin antecedentes familiares de temblor conocidos.

Exploración y pruebas complementarias: La exploración neurológica confirma temblor cefálico de negación que impresiona de esencial, sin bradicinesia, rigidez ni alteraciones de la marcha. Analítica de sangre completa y pruebas de imagen normales. Se deriva a Neurología de zona.

Juicio clínico: Distonía cervical tremórica. Se inicia tratamiento con rivotril, mirtazapina y paroxetina por ansiedad y depresión secundarias, con posterior infiltración con toxina botulínica en dosis crecientes, con respuesta parcial.

Diagnóstico diferencial: Fármacos, parkinsonismos, otros trastornos del movimiento hipercinéticos.

Comentario final: La distonía es un trastorno neurológico caracterizado clínicamente por contracciones musculares involuntarias que producen movimientos y posturas distorsionantes, al principio desencadenadas por la realización de movimientos voluntarios, (empeorando con el estrés, y mejorando con el relax y el sueño), pudiendo producirse en reposo en las fases finales, condicionando posturas “distónicas”, deformantes y dolorosas. Se clasifica según la etiología (primaria o secundaria), edad de inicio de síntomas (forma infantil, adolescente o del adulto) y grupos musculares afectados (focal, segmentaria, multifocal y generalizada), siendo la distonía cervical (primaria y focal) el tipo más frecuente. El diagnóstico es difícil (sobre todo si existe temblor postural concomitante, similar al esencial) por las diferentes formas de presentación y la ausencia de test o alteraciones anatomopatológicas que ayuden a confirmarla, y su fisiopatología (falta de control inhibitorio en múltiples niveles del SNC, incluyendo ganglios basales, tálamo y áreas motoras suplementarias) compleja. El tratamiento (complicado, con resultados subóptimos sin alcanzar curación definitiva) abarca múltiples líneas farmacológicas (anticolinérgicos, benzodiacepinas, baclofeno, levodopa y anticomiciales) sin evidencia de clara eficacia en ninguna de ellas, desplazadas en la actualidad por la infiltración local de toxina botulínica tipo A (única que ha demostrado eficacia, especialmente en la distonía cervical) con una respuesta media de 3-7 meses y con debilidad muscular o dolor local como principales efectos secundarios.

BIBLIOGRAFÍA

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