Descripción del caso: Mujer de 69 años, sin alergias ni hábitos tóxicos, diagnosticada de HTA y RGE e intervenida de colecistectomía, a tratamiento con enalapril y esomeprazol. En el último año acudió numerosas ocasiones a consulta ante cuadro de disfagia y disfonía con exploración normal, sin alteraciones analíticas ni ecográficas que precisó valoración por Otorrinolaringología no hallándose patología. Previamente había acudido a Oftalmología para valoración de una ptosis de intensidad variable. También destaca episodio de astenia que refiere como crónica con analítica completa normal. Acude a nueva consulta médica refiriendo cuadro de dos meses de evolución de sensación de inestabilidad sin objetivarse clara lateropulsión en la exploración neurológica, destacándose como únicos hallazgos relevantes una leve ptosis bilateral, una marcha en tándem titubeante sin pulsión definida y conseguir 25 elevaciones de brazos, con dificultad al final para realizar la acción de forma repetida. Ante antecedentes de disfagia, ptosis palpebral y astenia, junto al nuevo cuadro de inestabilidad, se decide derivar a Neurología para descartar patología neuromuscular; decidiéndose su ingreso hospitalario para mayor rapidez en realización de pruebas complementarias.

Exploración y pruebas complementarias: La analítica completa presentaba todos los valores en rangos normales. La resonancia magnética cerebral reflejaba incipientes signos de microangiopatía cerebral hipertensiva. Se realizó electromiografía estimulando repetitivamente el músculo orbicular de los párpados izquierdos, objetivándose un decremento significativo en la amplitud de las respuestas realizadas compatible con alteración postsináptica en la conducción neuromuscular, conforme a sospecha clínica de patología neuromuscular y más concretamente de miastenia gravis. La solicitud de anticuerpos antirreceptor de Ach fue 9,29 nmmol/l. El TC torácico (tras una radiografía de tórax que no evidenciaba alteración patológica) no demostró presencia de restos tímicos ni alteraciones a nivel de su celda, describiendo únicamente discretos cambios degenerativos en esqueleto óseo.

Juicio clínico: Miastenia gravis generalizada moderada (IIb de Osserman y de la Myasthenia Gravis Foundation of America) a tratamiento con anticolinesterásico con percepción subjetiva de mejoría por la paciente y desaparición de ptosis bilateral.

Diagnóstico diferencial: Miastenia gravis. Síndrome de Lambert-Eaton. Botulismo. Síndrome de Guillain Barré. Síndrome de Miller Fisher. Miopatías inflamatorias, metabólicas o distrofias musculares. Enfermedades motoneuronales (ELA). Oftalmopatía tiroidea. Lesiones de tallo cerebral. Patología ORL.

Comentario final: Las dificultades en diagnóstico y sus características clínicas variables hacen que un 30-50% de enfermos por miastenia gravis no sean diagnosticados los primeros años de enfermedad. Como médicos de Atención Primaria nunca debemos obviar cualquier cuadro clínico o patología por el que un paciente pueda consultar. Mediante el estudio y revisión de la historia clínica se puede obtener diagnóstico de enfermedades (incluso de baja incidencia y complejo diagnóstico), analizando los diversos síntomas que puede presentar una patología, aunque sea de manera aislada.

BIBLIOGRAFÍA

1. Kalb B, et al., Epidemiology of myasthenia gravis: a population based study in Stockholm, Sweden. Neuroepidemiology, 2002;21:221-5.

2. Ortega A, Berriocha C, Sierra L, Ortega MM. La historia clínica: herramienta fundamental en atención primaria. Aten Primaria. 1999;24:620-1.