424/2863 - ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA DE LA MIASTENIA GRAVIS EN LA CONSULTA DE ATENCIÓN PRIMARIA
1Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud El Cristo. Asturias. 2Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Teatinos. Oviedo. Asturias. 3Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Ventanielles-Colloto. Oviedo. Asturias.
Descripción del caso: Varón de 72 años montañero y gran deportista, que desde hace cinco meses ha disminuido la actividad física por debilidad en extremidades inferiores, de predominio proximal. Comienza unos metros tras iniciar la deambulación, obligándole a parar y mejora con reposo. Asocia debilidad generalizada, sin clara fluctuación clínica. Niega dolor de extremidades. Presenta progresión clínica agudizada tras toma de diazepam, pautado en una visita a urgencias. Actualmente solo puede recorrer distancias cortas y asocia debilidad de miembros superiores. Voz ronca. No disfagia, sí claudicación mandibular. Leve ptosis palpebral derecha, de predominio vespertino. No diplopía, disnea de reposo, ni disautonomías.
Exploración y pruebas complementarias: Constantes vitales en rango normal. Consciente, orientado y colaborador. Pupilas isocóricas y normorreactivas. Musculatura ocular extrínseca conservada. Leve ptosis en ojo derecho con fatigabilidad, sin diplopía. Pares craneales normales. Disfonía tras repetición, no disartria. Fuerza 5/5 en miembros superiores, con claudicación. Paresia proximal de miembros inferiores 4/5, fuerza distal conservada. Sensibilidad normal. Signos meníngeos negativos. No fasciculaciones. No dismetrías. Romberg negativo. Marcha normal. Reflejo cutáneo plantar flexor bilateral. Reflejos osteotendinosos normales. Resto de exploración física por aparatos, normal. Analítica: anticuerpos antirreceptor de acetilcolina, positivos. Uroanálisis, radiografía de tórax, electrocardiograma, índice tobillo-brazo: normales. Estimulación nerviosa repetitiva: Decremento en amplitud del potencial de acción de los músculos estudiados. Electromiografía de fibra aislada: Jitter medio aumentado, 50% placas con valor de jitter individual aumentado y un 20% bloqueos. TAC de tórax: descarta timoma.
Orientación diagnóstica: Miastenia gravis.
Diagnóstico diferencial: Claudicación intermitente, estenosis de canal lumbar, síndrome de Eaton Lambert, polineuropatías, esclerosis lateral amiotrófica, botulismo, alteraciones endocrinas/iónicas, miopatías, distrofias musculares, neurastenia.
Comentario final: La miastenia gravis es una enfermedad autoinmune mediada por autoanticuerpos contra receptores de acetilcolina en las uniones neuromusculares. La fatigabilidad fluctuante es el síntoma principal, con debilidad muscular proximal que aumenta a lo largo del día. Aunque la sintomatología inicial suele ser inespecífica es cometido del médico de atención primaria realizar el seguimiento de los síntomas guía y mantener un alto nivel de sospecha diagnóstica. Los tratamientos disponibles no son curativos pero sí altamente eficaces.
Bibliografía
- Martínez Torre S, Gómez Molinero I, Martínez Girón R. Una actualización sobre la miastenia gravis. Semergen. 2018;44(5):351-54.
Palabras clave: Miastenia gravis. Acetilcolina.
