424/1780 - DOCTOR, ME HA CAMBIADO LA VOZ
1Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud La Puebla de Montalbán. Toledo. 2Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Torrijos. Toledo. 3Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Sillería. Toledo. 4Médico de Familia. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Descripción del caso: Mujer de 63 años, acude a consulta del Centro de Salud por debilidad generalizada (más intensa en MMII) con torpeza e inestabilidad de la marcha, disminución del tono de voz y fatiga desde hace un mes. AP: HTA, DM-2. Fumadora. Tratamiento: losartán 50 mg, metformina 1.000 mg. AF: madre demencia y ACVA, padre enfisema, abuelo materno miastenia gravis.
Exploración y pruebas complementarias: PA: 150/95 mmHg, FC: 102 lpm, Tª: 36,7 oC, SatO2: 98%. Consciente y orientada. Colaboradora. Bien hidratada. Eupneica. ACP: normal. Abdomen: normal. Neurológico: habla enlentecida, voz hipofónica. Lenguaje coherente y fluido. PPCC: normales. Motor: fuerza 4/5 global. RCP flexor bilateral. ROT 3+ MMSS, ROT 2+ MMII. Sensitivo: normal. Coordinación: no dismetrías. Minimental Test: normal. ECG: normal. Rx tórax: normal. Analítica: hemograma, VSG, bioquímica, perfil renal, perfil hepático, electrolitos, colesterol, vit B12, ácido fólico, hierro, TSH, todo dentro de la normalidad. Se decide derivar preferente a Neurología por sospecha de miastenia gravis. TAC, analítica con AC antiMUSK, serologías, marcadores tumorales y GAB: normales. EMG: compatible con denervación aguda en los músculos de los miembros. RMN: compatible con afectación de primera motoneurona, predominantemente bulboprotuberancial.
Orientación diagnóstica: Esclerosis lateral amiotrófica.
Diagnóstico diferencial: Enfermedades motoneurona. Atrofias musculares espinales. Enfermedades placa motora. Enfermedades neurodegenerativas. Metabolopatías. Otras.
Comentario final: La incidencia de la ELA es de 2,6-3/100.000 habitantes/año. Afecta a 1,2-1,5 hombres por cada mujer, habitualmente entre la sexta-séptima décadas de la vida. El diagnóstico es clínico, basado en los criterios de Airlie, junto a pruebas electrofisiológicas y exclusión mediante pruebas de laboratorio, neuroimagen o LCR. El diagnóstico definitivo requiere signos y/o síntomas de motoneurona superior e inferior en tres regiones anatómicas diferentes. El médico de Atención Primaria debe tener, mediante historia clínica y exploración física, la sospecha de enfermedades potencialmente graves, con el objetivo de realizar las pruebas complementarias adecuadas y establecer una aproximación diagnóstica correcta. Además identificará los signos de alarma, conociendo los criterios de derivación para realizar un diagnóstico y tratamiento precoz.
Bibliografía
- Van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet. 2017;390:2084-98.
- Geevasinga N, Menon P, Scherman DB, et al. Diagnostic criteria in amyotrophic lateral sclerosis: A multicenter prospective study. Neurology. 2016;87:684-90.
Palabras clave: Disfonía. Debilidad. Motoneurona.
