424/463 - MIS BRAZOS SE CONTRAEN SOLOS
1Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Arroyo de la Miel. Benalmádena. Málaga. 2Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Torrequebrada. Benalmádena. Málaga. 3Médico de Familia. Centro de Salud Arroyo de la Miel. Benalmádena. Málaga.
Descripción del caso: Hombre de 42 años, sin alergias conocidas ni antecedentes de interés, acude por presentar desde hace varios meses movimientos involuntarios en miembros superiores, astenia que se acentúa con el ejercicio, sensación de falta de fuerza en miembros inferiores y torpeza al caminar, con algunos tropiezos. Refiere que los síntomas han empeorado en las últimas semanas. Niega alteraciones en la sensibilidad. Niega otros síntomas. Ante estos síntomas y los hallazgos en exploración, se solicita analítica de sangre y es derivado de forma preferente a neurología.
Exploración y pruebas complementarias: Buen estado general. Pares craneales normales. Fuerza y sensibilidad conservadas de forma simétrica. Fasciculaciones en brazos y piernas, más prominentes en bíceps izquierdo. Reflejos osteotendinosos exaltados. Hoffman positivo. Clonus aquíleo inagotable. Reflejos cutáneo-plantares indiferentes. Marcha normal. Analítica sanguínea y serología: sin hallazgos de interés. Fondo de ojo normal RMN cerebral y de médula: artrosis generalizada y cavidad hidrosiringomiélica dorsal desde D6-D7 hasta D9-D10. Estudio del LCR: escasas bandas oligoclonales de IgG idénticas en LCR y suero (bandas en espejo). Resto normal. Electromiograma (EMG) y electroneurograma (ENG): conducciones sensitivas y motoras normales. Signos de denervación aguda en extremidades. Fasciculaciones, ondas positivas y fibrilaciones en las cuatro extremidades. Potenciales evocados somatosensitivos: afectación de la vía piramidal. Estudio genético negativo.
Orientación diagnóstica: Síndrome de primera y segunda motoneuronas. Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Diagnóstico diferencial: Enfermedades genéticas (atrofia multisistémica, amioatrofia bulboespinal, enfermedad de Tay-Sachs, paraparesias espásticas, adrenoleucodistrofia...). Mielopatía por radiación, tirotoxicosis, hiperparatiroidismo, miopatías inflamatorias, miastenia gravis, mielopatía cervical, tumores, metástasis, y enfermedades infecciosas (enfermedad de Lyme, sífilis, VIH...).
Comentario final: Tras el diagnóstico, el paciente comenzó tratamiento con metronidazol 50 mg cada 12 horas. También fue derivado a neumología y rehabilitación para seguimiento. Además, también se realizó un abordaje integral y multidisciplinar desde atención primaria dando soporte social y psicológico tanto a él como a su entorno, ya que el diagnóstico ha supuesto un gran impacto emocional para él. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa rápidamente progresiva cuya media de supervivencia es de tres años. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, por lo que es de gran importancia conocer los síntomas de esta enfermedad.
Bibliografía
- Gordon PH. Amyotrophic lateral sclerosis: pathophysiology, diagnosis and management. CNS Drugs. 2011;25(1):1-15.
Palabras clave: Esclerosis lateral amiotrófica.
