424/2245 - FASCICULACIONES: UN PRESAGIO HACIA EL DIAGNÓSTICO
1Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Santa María de Benquerencia. Toledo. 2Médico de Familia. Centro de Salud Santa María de Benquerencia. Toledo.
Descripción del caso: Varón de 72 años, con antecedentes personales de hipertensión arterial, extabaquismo, cardiopatía isquémica y colitis ulcerosa, que consulta en atención primaria (AP) por afonía en el contexto de infección respiratoria de vías altas (IRVA) de dos semanas de evolución. Tras valoración previa de otorrinolaringología, que descarta patología, y persistencia de alteración del habla (dislalia), se decide derivación a neurología ante sospecha de enfermedad neurológica. Aún pendiente de dicha valoración, consulta nuevamente por cuadro catarral y persistencia de voz gangosa; a la exploración se observan fasciculaciones en espalda y miembro superior izquierdo, aumentando así nuestra sospecha diagnóstica de enfermedad de motoneurona. Tras valoración por neurología finalmente es diagnosticado de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Su rápida evolución provoca sucesivas complicaciones en el paciente, conduciendo a un fatal desenlace en un corto periodo de tiempo (4 meses desde que acudió a consulta de AP) por insuficiencia respiratoria global con fracaso respiratorio.
Exploración y pruebas complementarias: Voz gangosa con afonía. Exploración neurológica normal salvo fasciculaciones en espalda y miembro superior izquierdo. Resonancia magnética (RNM) craneal: leve retracción corticosubcortical difusa. Leucoencefalopatía de probable origen microangiopático. Angio RNM: sin hallazgos significativos. Electromiograma: signos de denervación y fasciculaciones, compatibles con afectación de 2ª motoneurona. RNM cerebral con tractografía: atrofia peri-rolándica con pérdida de fibras en haz corticoespinal, sugerente de afectación de 1ª motoneurona.
Orientación diagnóstica: ELA bulbar y espinal.
Diagnóstico diferencial: Ataxia de Fiedreich. Mielopatía cervical.
Comentario final: Las fasciculaciones son breves contracciones musculares espontáneas e involuntarias, que afectan a una pequeña cantidad de fibras musculares, provocando un ligero movimiento debajo de la piel. Aunque en la mayoría de las ocasiones tienen una causa benigna, es necesario descartar causas más graves (neurológicas, metabólicas, autoinmunes...) ya que a menudo se presentan como clínica inicial de la ELA. Radica la importancia de detectarlas lo antes posible como ocurre en este caso (en consulta de AP), mediante una minuciosa exploración física, y actuar en consecuencia, en este caso, derivando a neurología para descartar patologías neurológicas graves como la ELA.
Bibliografía
- de Carvalho M, Kiernan MC, Swash M. Fasciculation in amyotrophic lateral sclerosis: origin and pathophysiological relevance. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017;88(9):773-9.
Palabras clave: Dislalia. Fasciculaciones. ELA.
