Descripción del caso: Varón de 45 años, con antecedentes personales de hipertensión, dislipemia y fumador de 10 cig/día, que acudió a la consulta por presentar, desde hacía tres meses, dificultad para coger objetos pesados, apareciendo en los últimos días dificultad para la deambulación con sensación de debilidad y leve disartria al comunicarse rápido o cuando estaba cansado.

Exploración y pruebas complementarias: Presión arterial: 130/73 mmHg. Frecuencia cardiaca: 64 lpm. Auscultación cardiopulmonar: normal. Exploración neurológica: Consciente y orientado. Disartria. Pares craneales conservados. Sistema motor; miembros inferiores: flexoextensión de cadera: 3/5, flexoextensión de rodillas: 3/5, flexoextensión de tobillos: 2/5. Reflejos osteotendinosos: 3/4. Reflejo cutáneo plantar extensor derecho. Miembros superiores: aducción 3/5, flexoextensión de codo: 3/5, muñeca y extensión de dedos: 2/5, flexión de dedos: 2/5. Sensibilidad tactoalgésica conservada. Marcha paraparética. Resto de exploración normal. Ante la sospecha de una enfermedad neurodegenerativa, se solicitó analítica (sin alteraciones) e interconsulta con el Servicio de Neurología, quienes completaron el estudio con una resonancia magnética (degeneración valeriana de tracto tálamo-cortical) y un electromiograma (denervación aguda y crónica de las extremidades), donde se confirmó el diagnóstico de sospecha, etiquetándolo como esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y pautándole tratamiento con riluzol.

Orientación diagnóstica: Enfermedad neurodegenerativa.

Diagnóstico diferencial: Tumores cerebrales, miopatías, enfermedades mitocondriales.

Comentario final: La ELA es una enfermedad neurodegenerativa con una prevalencia de 2,7-7,4 por 100.000 personas/año. Los principales factores de riesgo asociados son: la edad, historia familiar y el tabaco. Actualmente tiene un pronóstico nefasto. El médico de familia desempeña una función esencial en el diagnóstico de las enfermedades neurodegenerativas, dado que su sospecha y rápida derivación a Neurología, impacta de forma favorable sobre el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes.

Bibliografía

1. Turner MR, Hardiman O, Benatar M, Brooks BR, Chio A, de Carvalho M, et al. Controversies and priorities in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 2013;12(3):310-22.
2. Zhan Y, Fang F. Smoking and amyotrophic lateral sclerosis: A mendelian randomization study. Ann Neurol. 2019;85(4):482-4.

Palabras clave: Enfermedades del sistema nervioso. Esclerosis amiotrófica lateral. Enfermedad de la neurona motora.