424/2177 - CRISIS MIOCLÓNICAS EN UN ADOLESCENTE
1Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Huerta del Rey. Valladolid. 2Pediatra. Centro de Salud Circunvalación. Valladolid.
Descripción del caso: Varón de 14 años sin antecedentes médicos ni quirúrgicos de interés. Sin antecedentes de sufrimiento fetal. Niega hábitos tóxicos. Acompañado por sus padres, acude a consulta por tics motores y fonatorios, de carácter fluctuante y de un año de evolución que le generan malestar, y no puede suprimir. Refieren además sacudidas cefálicas hacia la derecha y mioclonías con extremidad superior que se desencadenan predominantemente con estímulos luminosos. Refieren que los tics empeoran en situaciones de estrés/cansancio. Refieren desarrollo psicomotor normal. No refieren alteraciones del comportamiento ni del sueño. Sin alteraciones del lenguaje. Ante la evolución del cuadro clínico se deriva a neurología dado el amplio diagnóstico diferencial y la necesidad de pruebas complementarias.
Exploración y pruebas complementarias: Talla 147 cm, peso 52 kg. Afebril, TA 123/80 mmHg FC 88 lpm, SatO2 98%. Auscultación cardiaca, abdomen y extremidades anodino. Exploración neurológica normal. Analítica sin hallazgos patológicos, incluidos tóxicos en orina negativos. Electroencefalograma: Actividad paroxística generalizada en forma de descargas de complejos punta-onda y polipunta-onda de elevado voltaje con gran fotosensibilidad. RMN: sin alteraciones patológicas significativas. Ante el hallazgo del electroencefalograma se pauta tratamiento con ácido valproico 500 mg cada 12 horas con reducción del número de episodios y buena evolución.
Orientación diagnóstica: Epilepsia mioclónica juvenil.
Diagnóstico diferencial: Tics, mioclonías, temblor, corea, atetosis, distonías, acatisia, discinesias paroxísticas, balismo, TDAH y TOC.
Comentario final: Corresponden al 5-10% de todas las epilepsias, con una incidencia de 1/1.000-2.000 habitantes. Se presenta en adolescentes y adultos previamente sanos, predominantemente en mujeres. Los desencadenantes principales de las crisis son la privación del sueño y la fotoestimulación. Es importante interrogar sobre la exposición a drogas o tóxicos y los antecedentes familiares de enfermedades neurológicas. Es fundamental el papel de atención primaria en la aproximación diagnóstica mediante la anamnesis y exploración física, así como el seguimiento posterior clínico-terapéutico del paciente, para detectar posibles efectos secundarios, empeoramiento de las crisis; y así, valorar junto con neurología la calidad de vida de nuestro paciente y sus necesidades.
Bibliografía
- Macías García D. Otros trastornos del movimiento: tics y síndrome de Tourette, temblor, mioclonías y síndrome de piernas inquietas. Medicine. 2019;12 (73) 4285-99.
- Serratosa JM, Garamendi I, Agundez M, et al. Epilepsias. Neurología, 6ª ed, 2018; p. 359-412.
Palabras clave: Tics. Adolescente. Mioclonía.
