424/2463 - CUANDO LA DISFAGIA NO ES DISFAGIA
1Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Trobajo del Camino. León. 2Medico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Armunia. León. 3Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud La Palomera. León.
Descripción del caso: Varón 62 años, exfumador, con antecedentes de paratiroidectomía por adenoma pleomorfo, quistes hepáticos y hernia de Bochdalek. Tratamiento habitual: lansoprazol, lorazepam. Acude a consulta refiriendo dificultad para deglución de sólidos y líquidos desde hacía 6 meses que fue aumentando progresivamente, así como dificultad para pronunciación de determinadas letras ("R"). Valorado por otorrino y digestivo privado por dicha disfagia, aporta informe donde aprecian masa mediastínica posterior y gastroscopia con imagen de compresión extrínseca en cara anterior del cuerpo gástrico. En anamnesis dirigida, refería sensación de espasmos musculares tras mínimos esfuerzos, calambres en EEII, debilidad masticatoria y creía que pérdida de masa muscular.
Exploración y pruebas complementarias: Exploración física: dificultad para pronunciación de la "R", ligera hipertonía muscular con amiotrofia proximal en las cuatro extremidades e interóseos. Reflejos aquíleos exaltados. Sensibilidad conservada. Resto normal. Rx tórax: masa posterior. Dado la clínica del paciente, se derivó a la Unidad de Diagnóstico Rápido por sospecha de enfermedad de motoneurona donde es derivado a Neurología tras realización de analítica completa sin alteraciones, así como TAC toraco-abdominal que identificaba en región posterolateral del hemidiafragma derecho, herniación de contenido graso, compatible con hernia de Bochdalek (9,6 × 5,9 cm) y engrosamiento inespecífico de la unión gastroesofágica y fundus. En Neurología, amplían estudio con punción lumbar y serologías sanguíneas negativas, así como RMN cerebro-cervico-dorsal sin hallazgos de interés. EMG: actividad espontánea denervativa y fibrilaciones de discreta-moderada intensidad en abductor corto del pulgar y primer interóseo, así como en tibial anterior; evidenciando signos de denervación aguda de moderada intensidad.
Orientación diagnóstica: Enfermedad de motoneurona de inicio bulbar.
Diagnóstico diferencial: Enfermedad de motoneurona, hernia Bochdalek, masa compresiva.
Comentario final: No existe cura o tratamiento estándar para las enfermedades de la motoneurona. El tratamiento de apoyo y sintomático puede ayudar a la comodidad y a mantener calidad de vida en estos pacientes. El pronóstico varía según tipo de enfermedad de motoneurona y edad de inicio, con progresión inevitable al fallecimiento.
Bibliografía
- Enfermedades de la neurona motora. Office of Communications and Public Liaison National Institute of Neurological Disorders and Stroke National Institutes of Health Department of Health and Human Services Bethesda, Maryland 20892-2540 NIH Publication No. 13-5371s Diciembre de 2012.
Palabras clave: ELA. Disartria. Disfagia.
