135 - DIABETES MONOGÉNICA (MODY) POR MUTACIÓN EN HNF1A/4A: ANÁLISIS DE LOS CASOS DIAGNOSTICADOS EN EL HOSPITAL UNIVERSITARIO REINA SOFÍA DE CÓRDOBA
Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba.
Introducción y objetivos: Las mutaciones en los genes HNF1A (MODY 3) y HNF4A (MODY 1) constituyen, en la mayoría de las series, la segunda y tercera causa más frecuente de DM MODY en España, respectivamente. Suelen debutar como una hiperglucemia posprandial en adultos jóvenes, con buena respuesta inicial a los fármacos secretagogos, pero que finalmente puede requerir insulinización. El objetivo de este estudio es analizar las características de estos pacientes y el manejo terapéutico en nuestro hospital.
Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, de los pacientes con DM MODY por mutación en HNF1A/4A en nuestro hospital. Variables analizadas: edad al diagnóstico de DM, tratamiento inicial y final, y complicaciones (macro y microvasculares). Análisis estadístico: IBM SPSS Statistics v.25.
Resultados: 65 pacientes diagnosticados de DM MODY en nuestro hospital. Doce (18,46%) portadores de mutación en HNF-1A y 1 (1,53%) en HNF-4A. Edad media al diagnóstico de la DM: 22,46 (± 10,79) años. Porcentaje de pacientes insulinizados: al inicio 30,8%; al final 23,1%. En cuanto a las complicaciones: 2 pacientes (15,4%) presentaron retinopatía diabética, 1 paciente (7,7%) presentó neuropatía diabética. En nuestra muestra, comparando pacientes con mutación en HNF1A/4A frente a pacientes con mutaciones en otros genes, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas ni en la edad media al diagnóstico: 22,46 (± 10,79) años vs. 22,6 (± 13,72) años [p = 0,94], ni en el porcentaje de insulinización final: 23,1 (± 0,44) vs. 30,8 (± 0,47)% [p = 0,74], ni en el porcentaje de complicaciones: 1,54 (± 0,38) vs. 1,16 (± 0,32)% [p = 0,52].
Conclusiones: En nuestra muestra no se encontraron diferencias estadísticamente significativas ni en la media de edad al diagnóstico de la DM, ni en la media de HbA1c al diagnóstico de la DM, ni en el porcentaje de insulinización, ni en el porcentaje de complicaciones de los pacientes con mutación en HNF1A/4A frente a pacientes con mutaciones en otros genes.
