152 - A PROPÓSITO DE UN CASO: INSUFICIENCIA PANCREEXOCRINA Y ENDOCRINA COMO CONSECUENCIA DE MUTACIÓN EN EL GEN PRSS1
EDN, Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla CSVyE, Madrid.
Introducción: Las mutaciones del gen PRSS1 causan frecuentemente pancreatitis crónica hereditaria (PCH), se transmiten con patrón AD y aumentan el riesgo de cáncer de páncreas. Hasta un 25% de pacientes desarrollan DM3c con insulinopenia por pérdida de función de la célula β, aumento de la resistencia a la insulina a nivel hepático y alteración de la función incretínica.
Caso clínico: Mujer de 35 años. AP: DM3c desde los 14 años en contexto de PCH con insuficiencia exocrina y endocrina por mutación del gen PRSS1, sin complicaciones conocidas. Hipotiroidismo sc. SOP. TH: Tresiba 16UI, Fiasp sp, Metformina 850 mg 0-1-1, Kreon 25000 1-2-1-2, Eutirox 50 μg, Loette 100/20 mg. AF: madre, abuela materna, tíos y primos PCH (7 familiares). La paciente presenta alta variabilidad glucémica, tendencia a la hipoglucemia y Hb1Ac que no se corresponde con los controles de glucemia capilar, se coloca MCG mejorando control glucémico y se confirma la disparidad entre HbA1c y GMI.
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May-22 |
Dic-22 |
May-23 |
Oct-23 |
Feb-24 |
Feb-25 |
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HbA1c% |
9,8 |
9 |
7,6 |
7,8 |
7,1 |
8,7 |
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Gluc basal (mg/dl) |
89 |
60 |
121 |
161 |
135 |
199 |
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MCG |
Gluc promedio (mg/dl) |
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155 |
151 |
175 |
182 |
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TIR |
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56 |
69 |
46 |
46 |
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TAR |
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24+11 |
19+9 |
23+21 |
29+18 |
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TBR |
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7+2 |
4+0 |
9+0 |
6+1 |
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GMI |
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7 |
6,9 |
6,9 |
7,7 |
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Variabilidad |
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44 |
43 |
47 |
44,1 |
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Peso (Kg) |
71,5 |
69,6 |
70,3 |
69,8 |
69,6 |
76 |
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Dosis diaria Tresiba (UI) |
22 |
20 |
18 |
16 |
24 |
16 |
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Dosis diaria Fiasp (UI) |
21 |
20 |
18 |
16 |
16 |
25 |
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Discusión: La filiación etiológica de DM3c adquiere particular relevancia en casos de mutación PRSS1, pues permite el diagnóstico de PCH y anticipar el riesgo aumentado de cáncer de páncreas. El test genético y la vigilancia oncológica temprana son fundamentales para el seguimiento proactivo, asesoramiento genético a familiares de primer grado y diseñar un plan terapéutico individualizado adecuado debido a la labilidad de DM en estos casos. La metformina es de primera elección por disminuir la resistencia a la insulina y el riesgo de desarrollo de cáncer de páncreas.
