Descripción del caso: Paciente de 29 años diagnosticado en enero de 2015 de Glioblastoma rabdoide grado, tras crisis convulsiva tónico-clónica. Fue intervenido dos meses más tarde mediante resección quirúrgica del tumor y posterior quimioterapia que continúa en la actualidad. Acude al servicio de urgencias en enero traído por sus padres porque desde instauración de último ciclo quimioterápico, progresivamente lo han visto mucho menos reactivo, ya casi sin movilidad (previamente deambulaba con ayuda) y con fiebre los dos días previos de hasta 37,8 ^oC. También ha asociado un cuadro convulsivo, ya visto en otras ocasiones.

Exploración y pruebas complementarias: Exploración física: paciente con regular estado general. Consciente, poco orientado y poco colaborador. Glasgow 15/15. Exploración neurológica: completamente normal. Exploraciones complementarias. Analítica: destaca neutropenia (450); leucocitos 15.000; plaquetas 77.000; Coagulación normal; GGT 1.016; PCR 121. Radiografía de tórax: no se aprecian signos claros de condensación. Similar a radiografías previas. TC de cráneo: sin hallazgos sugerentes de patología aguda. No evidencia de hemorragia ni signos isquémicos.

Juicio clínico: Nos encontramos ante una progresión aguda de la enfermedad tumoral (glioblastoma rabdoide). Se llega a este diagnóstico al no encontrar evidencias claras de otro tipo de afectación orgánica. Dicha estirpe tiene rápida progresión que explicaría el deterioro tan acusado del paciente, pasando de estar clínicamente estable a un estado prácticamente terminal.

Diagnóstico diferencial: Crisis epiléptica. Enfermedad cerebrovascular aguda.

Comentario final: Esta estirpe tumoral presenta una supervivencia media según las series de aproximadamente 12 meses, si bien existen factores de progresión de los cuales presentaba dos: mutación de la línea germinal SMARCB1 y la resección subtotal del tumor. Dado el mal pronóstico del paciente es necesario apoyar a paciente y familia en la medida de lo posible y ofrecerle toda ayuda que esté en nuestras manos, movilizando a servicio de paliativos.

Bibliografía

1. Kordes U, Gesk S, Frühwald MC, et al.: Clinical and molecular features in patients with atypical teratoid rhabdoid tumor or malignant rhabdoid tumor. Genes Chromosomes Cancer. 2010;49(2):176-81.
2. Ho DM, Hsu CY, Wong TT, et al. Atypical teratoid/rhabdoid tumor of the central nervous system: a comparative study with primitive neuroectodermal tumor/medulloblastoma.

Palabras clave: Glioblastoma. Neurología. Epilepsia.