Descripción del caso: Varón de 61 años, fumador de 1 paquete diario y bebedor de 3 cervezas al día, sin AMC y con tratamiento AAS 150 mg/24h.Acude a consulta porque en los últimos dos meses percibe como sensación de ventosas en las piernas, contracciones de fascículos musculares y calambres en pantorrillas de predominio nocturno. Desde el inicio pérdida de peso y sensación de cansancio muscular. No síntomas bulbares ni en MMSS.

Exploración y pruebas complementarias: Pares craneales normales. S Motor tropismo normal en MMSS. Ligera atrofia de pierna izquierda comparado con la derecha. Balance normal. ROT normales MMII. RCP flexores. Fasciculaciones solo en piernas. Realiza squiatting y marcha de puntillas. Analítica con VSG y TSH normal. EMG: afectación de la segunda motoneurona con tres de cuatro regiones afectadas. Potenciales de unidad motora grandes, con duración aumentada y polifásicos, patrón de reclutamiento de PUM durante la contracción muscular muy disminuido. Fibrilaciones y ondas positivas como signo de denervación aguda. Ausencia de alteraciones de la conducción. Normalidad de los movimientos oculares, sensitiva y esfinteriana.

Juicio clínico: Enfermedad de 2ª motoneurona.

Diagnóstico diferencial: Síndrome de motoneurona superior (piramidal): atrofia muscular moderada. Tono muscular: hipertonía, no existen fasciculaciones, reflejo cutáneo plantar extensor (signo de Babinski), reflejos osteotendineos: aumentados, afectación de grupos musculares amplios, hemiplejia. Síndrome de motoneurona inferior: atrofia muscular marcada. Tono muscular: hipotonía, presencia de fasciculaciones, reflejo cutáneo plantar flexor, reflejos osteotendineos: disminuidos, distribución restringida o difusa.

Comentario final: Enfermedades de las motoneuronas. ELA: debilidad progresiva con amiotrofias graves. Presencia de signos de afectación de 1ª (espasticidad, hiperreflexia, signo de Bbinski) y de 2ª MTN (amiotrofia, calambres, fasciculaciones). La presencia en un mismo territorio de fasciculaciones con amiotrofias graves y reflejos miotáticos aumentados es casi patognomónica. EMG-ENG con datos de denervación aguda y crónica en ausencia de alteraciones de la conducción: Normalidad de los movimientos oculares, sensitiva y esfinteriana. Esclerosis lateral primaria: afectación progresiva de 1ª MTN. Atrofia muscular progresiva: afectación progresiva de 2ª NTN. Enfermedad de Kennedy: herencia ligada a X. Predominio bulbar, calambres, temblor y ginecomastia. Poliomielitis.

Bibliografía

1. Green Book. Diagnóstico y Tratamiento Médico. Marbán, 2015.
2. Longo DL, Fauci AS, Hauser SL, Jameson JL, Kasper DL, et al, eds. Harrison. Principios de Medicina Interna, 18ª ed. México: McGraw-Hill, 2012.

Palabras clave: Fasciculaciones. Motoneurona.