242/3802 - ACOMPAÑANDO HASTA EL FINAL
aMédico de Familia. Centro de Salud de Almuñécar. Granada. bMédico Residente de 2º año de Medicina de Familiar y Comunitaria. Centro de Salud de Almuñécar. Granada. cMédico Residente de 4º año de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Motril-San Antonio. Granada.
Descripción del caso: Varón de 78 años que acude a consulta de Centro de Salud acompañado de su mujer. Refieren que desde hace 3 meses presenta debilidad progresiva en miembros inferiores (provocándole varias caídas) y en miembros superiores, necesitando ayuda para vestirse. Además, la esposa refiere que desde hace un tiempo le nota la voz más afónica, y destaca la pérdida ponderal de su esposo, ya que comenta que le cuesta ingerir tanto sólidos como líquidos. Ante los hallazgos encontrados en anamnesis y en exploración física, se decide derivación a Medicina Interna.
Exploración y pruebas complementarias: Auscultación cardiopulmonar: tonos cardíacos rítmicos, murmullo vesicular conservado. Exploración neurológica: habla disártrica. Fuerza disminuida en miembros superiores 3/5 y en miembros inferiores 4/5. Sensibilidad conservada. Atrofia de músculos interóseos en ambas manos, y de musculatura proximal en miembros superiores e inferiores. Fasciculaciones espontáneas en extremidades. Estudio neurofisiológico: patrón de afectación difusa de asta anterior en más de dos niveles de los cuatro segmentos explorados (cervical, lumbar, torácico y facial) compatible con enfermedad de motoneurona definida.
Juicio clínico: Esclerosis lateral amiotrófica de predominio bulbar.
Diagnóstico diferencial: De debilidad muscular: esclerosis múltiple, neoplasias cerebrales, isquemia cerebral, hemorragia cerebral, síndrome de Guillain-Barré, miastenia gravis. De atrofia muscular: esclerosis múltiple, esclerosis lateral primaria, atrofia muscular progresiva, distrofias musculares.
Comentario final: La esclerosis lateral amiotrófica es la enfermedad más característica del grupo de las enfermedades de las motoneuronas. Actualmente carece de biomarcador o prueba diagnóstica específica, por lo que una correcta anamnesis y exploración física suponen el sustento para el diagnóstico, siendo las manifestaciones más frecuentes la debilidad muscular y la atrofia muscular. Un 25% de los pacientes con este diagnóstico presentan un inicio bulbar, manifestándose con disartria y disfagia, afectando de forma más tardía las extremidades. Esta enfermedad presenta un curso progresivo y rápido suponiendo la muerte en la mayoría de los casos, teniendo una supervivencia media de 3 años.
Bibliografía
- Sánchez-Ayaso PA, Salmerón P. Amiotrofia. En: Rodríguez García JL. Green Book, diagnóstico y tratamiento médico. Madrid: Marbán Libros; 2015. p. 364-72.
- Martínez-Acebes E, Berbel A, Sánchez-Mendieta T, et al. Debilidad muscular. En: Rodríguez García JL. Green Book, diagnóstico y tratamiento médico. Madrid: Marbán Libros; 2015. p. 470-97.
Palabras clave: Disartria. Disfagia.