Descripción del caso: Mujer de 13 años con antecedentes familiares de interés. Destacan hermana de abuelo y prima del padre (ambos por parte paterna), con porfiria aguda intermitente (PAI), una tía debutó con tetraparesia. La familia paterna es natural del municipio de Abarán. Desde hace dos años la paciente consulta frecuentemente en atención primaria y urgencias por diferentes síntomas como dolor abdominal en hemiabdomen derecho, palpitaciones, debilidad generalizada con presincopes frecuentes, parestesias en miembros superiores e inferiores y en ocasiones alucinaciones visuales. La familia y la paciente refiere clinica similar a sus familiares con PAI. Se decide derivación a CEX medicina interna donde presenta Test de Hoesch positivo.

Exploración y pruebas complementarias: AC: Ritmica. AP: MVC. ORL: normal. Abdomen: blando y depresible, leves molestias a la palpación profunda en hipocondrio derecho sin signos de irritación peritoneal, no masas ni vísceromegalias. Exploración Neurológica: consciente y orientado. PPCC Simetricos. Pupilas midriáticas e isorreactivas. No presenta signos ni síntomas de focalidad neurológica. Sensibilidad, movilidad, y fuerza de ambos miembros superiores e inferiores conservados. Pruebas complementarias: Analítica bioquímica, hemograma y orina normal. Test de embarazo negativo. Test de Hoesch: negativo. Porfirinas totales: 28.1 ug/24h. EMG: Exploración neurográfica dentro de la normalidad.

Juicio clínico: Crisis conversivas

Diagnóstico diferencial: Dolor abdominal (incluso descartando gestación), crisis epilépticas y presincope vasovagales.

Comentario final: Durante su ingreso presenta varias crisis de pérdida de conocimiento claramente conversivas. Se revisa niveles de Porfirinas en todas las ocasiones normales. Se interconsulta con Genética clínica, que confirma la negatividad de las pruebas genéticas y la ausencia de actividad enzimática, y con psiquiatría que confirman que se trata de crisis de conversión. En un principio dada los antecedentes familiares, clínica y falso positivo de test de Hoesch se interpreta como PAI. La familia y la paciente insiste en tener sintomas similares a los observados en familiares afectos. Presenta síntomas múltiples, vagos y referidos a varios sistemas corporales. La observación de las crisis en el ingreso y la falta de pruebas que apoyen el diagnóstico nos hacen pensar en crisis conversivas. Al alta se deriva al CSM infantojuvenil.

Bibliografía

Gaedicke HA, González-Hernández J. Somatización y Trastorno Conversivo: Clínica, fisiopatología, evaluación y tratamiento. Revista Memoriza.com 2010; 6:1-14. Disponible en: http://www.memoriza.com/documentos/revista/2010/somatizafeb2010_6_1-14.pdf