Descripción del caso: Varón de 53 años, cuyos antecedentes médico-quirúrgicos incluyen neurinoma del acústico intervenido y tabaquismo. No toma medicación de forma habitual. Entre sus antecedentes familiares destacan cáncer de colon en dos tíos y cáncer de próstata en su padre. Acude a nuestra consulta para realización de analítica de sangre de rutina, asintomático. Detectamos cifra elevada de ferritina (670,7 ng/ml), GOT 51U/l y GPT 78U/l. Resto sin hallazgos relevantes. Realizamos anamnesis indagando en las posibles causas de hiperferritinemia: No hábito enólico, no clínica infecciosa aparente, no patología inflamatoria, no síndrome constitucional, no hipertensión arterial.

Exploración y pruebas complementarias: Normopeso, normoperfundido, normohidratado. Eupneico en reposo. Sin adenopatías. Ruidos cardiacos rítmicos, sin soplos. Normoventilación en todos los campos pulmonares. Abdomen depresible, no doloroso. No palpamos masas ni visceromegalias. Sin signos de irritación peritoneal. No edemas en extremidades. Repetimos analítica a los 6 meses incluyendo IST siguiendo el protocolo de Hematología: ferritina 619,3 ng/ml, IST 45,65%. GGT 68 U/l, GPT 68U/l. Resto de analítica, incluyendo PCR y VSG, normal. Serologías de hepatitis negativas. Solicitamos ecografía abdominal que muestra hepatopatía crónica con aumento de ecogenicidad, sugestivo de depósito de hierro vs esteatosis hepática. Derivamos a Hematología tras detectar elevación de saturación de transferrina, donde completan estudio: Estudio genético: doble heterocigoto H63D/C282Y del gen HFE. RMN hepática: Sobrecarga férrica hepática estimada de 85 (± 30) μmol/g (sobrecarga leve).

Juicio clínico: Hemocromatosis.

Diagnóstico diferencial: La ferritina es un reactante de fase aguda por lo que, antes de pensar en hemocromatosis (patología de baja prevalencia), hemos de descartar numerosas causas más frecuentes: consumo excesivo de alcohol, síndrome metabólico, patología hepática, enfermedades inflamatorias, neoplasias...

Comentario final: Una anamnesis y exploración física exhaustivas, con ayuda de pruebas complementarias sencillas nos acercan al diagnóstico en pacientes con este hallazgo, muchas veces casual. Una vez descartadas las causas más frecuentes, la persistencia de hiperferritinemia obliga a descartar una posible hemocromatosis. Desde Atención Primaria realizaremos monitorización de ferritina e IST y aportaremos información sobre la enfermedad y su carácter hereditario.

Bibliografía

1. Altés A, Sanz C, Bruguera M. Hereditary hemochromatosis. Problems in diagnosis and treatment. Med Clín (Barc). 2015;144:424-8.
2. Altés A, Pérez-Lucena MJ, Bruguera M. Systematic approach to the diagnosis of hyperferritinemia. Med Clín (Barc). 2014;142:412-7.

Palabras clave: Hiperferritinemia. Hemocromatosis. Genética.