254 - TRATAMIENTO NUTRICIONAL PREGESTACIONAL EN PACIENTE CON DÉFICIT DE SACARASA-ISOMALTASA
Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Madrid.
La deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (CSID) es un trastorno raro del metabolismo de los disacáridos que se manifiesta clínicamente con síntomas de malabsorción intestinal, como distensión abdominal, dolor, flatulencia y diarrea, en relación con la ingesta de sacarosa y almidón. Presentamos el caso de una mujer de 34 años con diagnóstico confirmado de CSID en la infancia mediante biopsia intestinal y actividad enzimática reducida. Desde entonces, mantiene una dieta exenta de disacáridos y almidón con buena respuesta clínica. Es derivada a consultas de nutrición desde ginecología, por la necesidad de alcanzar un IMC > 18 kg/m2 previo al inicio de técnicas de reproducción asistida. Se realizó una evaluación nutricional preconcepcional, identificándose desnutrición (IMC 14,5 kg/m2 + malabsorción), dieta hipocalórica (1,117 kcal/día) con aporte proteico adecuado, pero con deficiencias en micronutrientes, y se hizo un estudio descartando otras causas de malabsorción (test genéticos para enfermedad celíaca negativos, coprocultivo y parásitos negativos, calprotectina normal). Se instauró una intervención nutricional con dieta adaptada que respetara la restricción de sacarosa y almidón, pero mejorando el aporte energético (con ayuda de suplementos de nutrición oral aptos) y cubriendo las recomendaciones de micronutrientes. En el seguimiento, la paciente evoluciona favorablemente. Este caso destaca la importancia del abordaje nutricional individualizado en mujeres con CSID que desean embarazo, ya que la restricción dietética crónica puede comprometer el estado nutricional y afectar el pronóstico materno-fetal si no se corrige de forma adecuada.
