Métodos: Estudio descriptivo transversal de la cohorte de trastornos de β-ox AG en el HUVR. Recopilamos edad, sexo, peso, índice de masa corporal (IMC), tipo de trastorno, comorbilidades (cardiaca, hepática, renal, muscular, metabólica), control metabólico, ingresos hospitalarios y tratamiento (dieta, triglicéridos de cadena media [MCT], harina de maíz, carnitina). Recogimos 11 pacientes: 5 mujeres, edad 26 años (25-42), al debut 8 años (0,6-35). IMC 30 ± 7,5 kg/m²: 1 infrapeso, 2 normopeso, 4 sobrepeso y 4 obesidad.

Resultados: Encontramos: 4 déficits de carnitina palmitoiltransferasa tipo II (CPT2), 3 deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD), 1 deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD), 1 deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD), 1 deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) y 1 deficiencia de carnitina/acilcarnitina traslocasa (CACTD). 5 pacientes presentaron miopatía: 3/4 déficits de CPT2, el MADD (con afectación cardiaca) y el VLCADD. Además: 1 MCAD trasplantada renal por aplasia renal congénita y diabetes postrasplante; 1 MCAD diabetes tipo 2, hipertensión y obesidad; 1 déficit de CPT2 esteatosis hepática, dislipemia y obesidad. Solo 2 pacientes acidosis metabólica (MADD y CACTD) y ninguno hiperamoniemia. Excepto 3/4 déficits de CPT2, todos mantienen acilcarnitinas elevadas acorde al trastorno y solo 1 carnitina libre baja pese a altas dosis (CACTD). En los últimos 15 años 5 pacientes requirieron ingreso: 4 por rabdomiólisis recidivante y 1 al diagnóstico por acidosis metabólica (MCAD); mediana de 2 ingresos (1-11), pero 2 pacientes requirieron 11. Todos realizan dieta fraccionada, 4 reciben MCT (3 CPT2 y el CACTD) y 8 carnitina.

Conclusiones: En nuestra cohorte predominan el déficit de CPT2 y el MCAD. El control metabólico es bueno, pero las descompensaciones graves. Tenemos una alta proporción de sobrepeso y obesidad que podría promover comorbilidades, escasas actualmente dada la edad mediana bastante joven.