Descripción del caso: Mujer 40 años G2P1A2 con antecedente de diabetes gestacional e hiperglucemias leves en ayunas. En revisión se diagnostica de hipotiroidismo subclínico (ATA negativos), dislipemia. Tratada con atorvastatina 10, Eutirox 25. Asintomática. Antecedente madre DM tipo 2. Tras estudio se diagnóstica de DM tipo MODY. Se pautó metformina 850 que posteriormente se retiró con empeoramiento del control de glucemias y HbA1c, por lo que se le volvió a reintroducir con buen control posterior.

Exploración y pruebas complementarias: Peso 54,5 Kg, talla 147 cm, IMC 24,7, TA 110/63 mmHg FC 71 lpm. Al diagnóstico Glu 128 Hb A1c 5,9%, insulina t (p.Asp205Tyr) en gen GCK. En seguimiento posterior a la retirada de metformina (3/9/19): Glu 136, Hb A1c 6,9% fg 90, Col 162 LDL 83 NO hdl 115, TG 160 GGT 60, TSH 7,2 T4 l 0,98. Eco abdominal: hígado tamaño, morfología normales, hiperecogenicidad espacio periportal. Sin complicaciones fondo de ojo.

Juicio clínico: DM tipo MODY.

Diagnóstico diferencial: El diagnóstico diferencial de las formas de DM como MODY y distinguirla de la DM tipo 1 y 2 es un reto diagnóstico ya que sus características clínicas son similares. La ausencia de autoanticuerpos pancreáticos contra decarboxilasa del ácido glutámico y células de los islotes pancreáticos descarta inicio de DM tipo 1 (presentes). El péptido C, cosecretado por la insulina por las células β está disminuido (puede estar disminuido o normal en DM tipo 1 en una etapa cercana al diagnóstico). En contraste con la DM tipo 2, los pacientes con MODY tienen disfunción de las células β, en ausencia de resistencia a la insulina. En nuestro caso, la edad de inicio (menor de 45 años) y ausencia de resistencia a la insulina nos hacen pensar en MODY. El antecedente de diabetes gestacional es relevante para plantearnos una DM tipo MODY, ya que con frecuencia la mutación MODY-GCK se asocia a mujeres jóvenes con hiperglucemias asintomáticas.

Comentario final: El reconocimiento de MODY es difícil por su baja prevalencia y la superposición clínica de MODY con otros subtipos de DM. Los DM tipo MODY muestran: fuerte antecedente familiar de DM (cualquier tipo), aparición DM en 2º a 5º década de la vida, ausencia de características de resistencia de insulina y/o ausencia de autoinmunidad de las células β (generalmente ausentes en las MODY aunque pueden estar presentes, por lo que no se debe excluir las pruebas genéticas en los casos de elevada sospecha). Habría que plantear pruebas genéticas a pacientes que cumplan las citadas características.

Bibliografía

Thanabalasingham G, Own K. Diagnosis and management of maturity onset diabetes of the young (MODY). BMJ. 2011.

Palabras clave: Diabetes. MODY