Descripción del caso: Mujer de 25 años sin antecedentes de interés, acude a consulta por presentar inflamación y dolor en primer dedo de mano derecha de tres días de evolución, sin otra sintomatología. No traumatismo previo o síndrome febril. Episodio similar en otro dedo hace unos dos meses, de menor intensidad.

Exploración y pruebas complementarias: Aumento de volumen de articulación metacarpofalángica de primer dedo de mano derecha, con rubor cutáneo, dolor con la movilización e impotencia funcional. Auscultación cardiopulmonar normal, no otros hallazgos en la exploración neuromuscular. Solicito radiografía y examen analítico y pauto tratamiento con naproxeno sódico 550 mg cada 12 horas. Reevaluar a la paciente tras cuatro días, habiendo mejorado de la clínica articular, sin nuevos síntomas. Analítica: hemograma, bioquímica básica, perfil lipídico, perfil hepático, VSG, PCR, TSH, estudio virológico (VHB, VHC y VIH), inmunoglobulinas, ANA y FR sin alteraciones. Niveles de hierro de 247 μg/dl; transferrina: 373 mg/dl; ferritina: 325 ng/ml y saturación de transferrina: 78%. Rx mano: sin hallazgos. Ante la clínica y los resultados analíticos, se deriva a Gastroenterología para cribado por sospecha de hemocromatosis hereditaria. El estudio genético demostró que la paciente era homocigoto para la mutación C282Y del gen asociado a la hemocromatosis. Se pautó tratamiento sangrías cada 15 días, 2 meses y se amplió el estudio genético a familiares de primer grado.

Juicio clínico: Hemocromatosis hereditaria.

Diagnóstico diferencial: Artritis séptica, artritis traumática, artritis microcristalina y otras causas de monoartritis aguda.

Comentario final: La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética que provoca una elevada absorción intestinal férrica y su depósito patológico en determinados órganos, principalmente hígado, corazón y páncreas, siendo la cirrosis hepática, miocardiopatía y diabetes mellitus las situaciones clínicas e importantes que produce. La patología articular puede aparecer hasta en un 50% de los pacientes, pudiendo ser la primera manifestación de la enfermedad.

Bibliografía

1. Clinical manifestations and diagnosis of hereditary hemochromatosis. Uptodate.
2. Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW; American Association for the Study of Liver Diseases. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011;54:328-43.

Palabras clave: Hemocromatosis. Artritis. Flebotomía.