Descripción del caso: Mujer de 84 años. Acudió a Urgencias 5 días antes por ptosis y diplopía palpebral izquierda fluctuante, torpeza manipulativa en EESS, de 15 días de evolución. Fue diagnosticada de paresia de IIIPC izquierdo sin afectación pupilar. Acude nuevamente por disfonía, debilidad cervical, disfagia y claudicación mandibular asociadas, con empeoramiento vespertino.

Exploración y pruebas complementarias: Ptosis palpebral y diplopía izquierda fluctuante. Pupilas normales. Fatigabilidad de la voz a partir de contar 60 números. Realiza 30 repeticiones con EESS. Analítica: PCR 8,3, VSG 14; ECG, Rx de tórax y TAC craneal y torácico, normales. Ante la sospecha de miastenia gravis (MG) derivamos a Neurología, que completa estudio inmunológico (anticuerpos anti-receptor-ACh entre otros; función tiroidea normal). Fue tratada con prednisona y piridostigmina, presentando mejoría clínica.

Orientación diagnóstica: MG generalizada en la edad adulta.

Diagnóstico diferencial: Enfermedades de la motoneurona, de la unión-neuromuscular, distrofias musculares, oftalmopatías, polimialgia, tumor Pancoast, etc. En ancianos, puede atribuirse a enfermedad cerebrovascular o neurodegenerativa.

Comentario final: La MG es una enfermedad autoinmune de evolución generalmente progresiva, en la que se sintetizan anticuerpos anti-receptor-ACh de la unión-neuromuscular. Incidencia mayor en mujeres, con dos picos: 20-40 y 60-80 años. Puede asociar otras enfermedades autoinmunes, timomas, etc. La clínica ocular (ptosis y diplopía) puede presentarse aislada (forma ocular) o asociarse a debilidad muscular, sobre todo de EESS, que empeora con el ejercicio (forma generalizada). Puede asociar afectación bulbar (claudicación mandibular, disfagia, alteración del habla, ptosis cefálica o incluso dificultad respiratoria). El diagnóstico se realiza mediante anamnesis y exploración neurológica. Otras pruebas: detección plasmática de anticuerpos anti-receptor ACh, anti-músculo estriado, anti-Musk y anti-tiroideos; prueba del edrofonio; estimulación repetitiva; electromiografía de fibra aislada; TAC torácico, etc. El tratamiento incluye inhibidores de la acetilcolinesterasa, corticoides, inmunosupresores e incluso plasmaféresis e inmunoglobulinas (casos más graves). Dado que es una enfermedad infrecuente, en Atención Primaria es importante detectar precozmente los síntomas de MG, conocer los posibles desencadenantes, fármacos contraindicados y participar activamente en el seguimiento, dadas las implicaciones pronósticas en estos pacientes.

Bibliografía

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Palabras clave: Miastenia gravis. Diplopía. Debilidad muscular.