Descripció del cas: Dona de 29 anys sense antecedents mèdics familiars ni personals d’interès, llevat separació recent, gestant de 36 setmanes. Acut per presentar episodis de vòmits, mareig, sensació de pèrdua de visió i d’audició lleus des de FA unes dues setmanes. L’exploració física, incloent neurològica, fons d’ull i otoscòpia són normals. Amb la sospita de somatització per estrès s’aconsellen exercicis de relaxació, es pauta tractament ansiolític a dosis baixes i es cita en 2 setmanes. En no millorar es deriva a l’otorrinolaringòleg que orienta el cas com a síndrome de Menière, pautant-li tractament amb furosemida i restricció de líquids i sodi. Desprès del part, davant la persistència del mareig i augment de la pèrdua de visió es deriva al neuròleg.

Exploració i proves complementàries: Analítica amb hemograma, bioquímica, funció tiroïdal y calcèmia, normals. Serologies: lues, HIV, herpes, hepatitis B i C negatives. proteïna C reactiva, factor reumatoïdal, anticossos antinuclears, antifosfolipina i antifosfolípd normals. Electrocardiograma, ecocardiograma, radiografia de tòrax i tomografia computaritzada (TC) cranial normals. La ressonància magnètica (RM) cranial evidencia múltiples àrees focals de hiperintensitat a la substància blanca.

Judici clínic: Síndrome de Susac (SS).

Diagnòstic diferencial: Malalties desmielinitzants i inflamatòries del sistema nerviós central (SNC): Esclerosis múltiple, encefalitis aguda disseminada, neuromielitis òptica, malaltia de Devic. Altres: malaltia de Menière, infeccions, neoplàsies, trastorns psicòtics, malaltia cerebrovascular i oclusió aïllada de branques arterials retinianes. Malalties autoimmunes: encefalitis límbica, síndrome de Cogan, malaltia d’Eales, malaltia autoimmune de l’oïda intern, poliarteritis nodosa, granulomatosis de Wegener, síndrome de Churg-Strauss, lupus eritematós sistèmic, síndrome antifosfolípid, síndrome de Sjögren i malaltia de Behçet.

Comentari final: El SS és un trastorn rar, amb uns 300 casos descrits a tot el món. Afecta més a dones de 20-40 anys. Es caracteritza per la tríada: disfunció del SNC (focal o encefalopatia), oclusió arterial retiniana i hipoacúsia neurosensorial. Es creu degut a oclusions dels microvasos per causes autoimmunes. El diagnòstic es basa en la clínica, amb suport de RM cerebral, retinofluorografia i audiometria. En la RM s’han descrit lesions característiques en el cos callós (lesions en boles de neu). El tractament és empíric, amb immunosupressors com corticoides, immunoglobulines o algun anticòs monoclonal. Pel que FA al pronòstic, el SS sol estabilitzar-se als 2-4 anys, però la majoria d’afectats tenen dèficits cognitius, visuals i/o auditius. També hi poden haver recaigudes o tenir una evolució crònica progressiva. L’estrès pot desencadenar el debut de diverses malalties i això desorienta al professional a l’hora de diagnosticar. El metge de família ha de fer seguiment d’aquests casos davant una possible organicitat.

BIBLIOGRAFIA

1. Van der Kooij SM, Van Buchem MA, Overbeek OM, Dijkman G, Huizinga TW. Susac syndrome: a report of four cases and a review of the literature. Neth J Med. 2015;73:10-6.

2. García-Carrasco M, Mendoza-Pinto C, Cervera R. Diagnosis and classification of Susac syndrome. Autoimmun Rev. 2014;13:347-50.

3. Grygiel-Górniak B, Puszczewicz M, Czaplicka E. Susac syndrome-clinical insight and strategies of therapy. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2015;19:1729-35.