Descripció del cas: Dona de 53 anys, mai fumadora, antecedents de reumatisme palindròmic, diabetis mellitus (DM) tipus II. Etiquetada d’asma FA més de 20 anys per hiperreactivitat bronquial i infeccions respiratòries de repetició. Antecedents familiars: àvia i mare bronquièctasis i DM. Acudeix a consulta per pèrdua de pes, mal control DM i dolor abdominal a hipocondri dret. Reinterrogant a la malalta, refereix augment de la seva tos i expectoració habituals des de FA mesos.

Exploració i proves complementàries: TA 128/79. Auscultació cardíaca: tons cardíacs rítmics a 88x’ sense bufs. Auscultació Respiratòria: Crepitants gruixuts bibasals, espiració allargada. Abdomen: Tou, depresible, sense masses ni visceromegàlies, Blumberg negatiu. Analítica: Hemograma, hormones tiroïdals i calcèmia normals, marcadors tumorals negatius. PCR 10 mg/l. Glucèmia 56 mg/dl. Glicada 10,3. Colesterol 189 mg/dl. FR 27 U/L. Cultiu d’esput: Pseudomonas aeruginosa. EKG: ritme sinusal. No trastorns de la conducció ni de la repolarització, sense hipertròfia de ventricle esquerre. Radiografia de tòrax: índex cardio-toràcic normal. Sens costo-frènics lliures. Camps pulmonars sense nòduls. Bronquiectasis bibasals. Ecografia abdominal: dins la normalitat. TC tórax: presència de bronquiectasis difuses, amb engruiximent de la paret bronquial, atelèctasi subsegmentària a LII i afectació de la petita via aèria LID i LM. TC abdominal: quists hepàtics, massa renal heterogènia compatible amb angiolipoma renal. Adenopaties mesentèriques a hipocondri i flanc esquerre. Derivada al servei de pneumologia amb la sospita de fibrosi quística de l’adult i se li van realitzar les proves: Test de la suor: 77 i 72 mEq NaCl, Estudi genètic: Presència d’una mutació. Estudi de potencials nasals: compatible amb fibrosi quística.

Judici clínic: Fibrosi quística de l’adult.

Diagnòstic diferencial: Neoplàsia d’origen desconegut; asma bronquial; MPOC; bronquiectasis de causa diferent a la FQ (post-infecciosa, immunodeficiència humoral); DM de difícil control.

Comentari final: La FQ diagnosticada a l’adult habitualment representa una forma més lleu de la malaltia. El seu diagnòstic requereix d’una sospita clínica (en aquest cas malaltia pulmonar en una pacient mai fumadora i malaltia pancreàtica crònica), amb posterior confirmació mitjançant 2 tests de la suor positius i/o estudi genètic amb presencia de 2 mutacions. En casos amb test de la suor indeterminada i en els que només es detecta una mutació, l’estudi dels potencials nasals pot confirmar el diagnòstic. El tractament es basa en una dieta rica en proteïnes, tractament de la DM i de les infeccions respiratòries, rehabilitació respiratòria, mucolítics, broncodilatadors i antiinflamatoris.

BIBLIOGRAFIA

1. De Gracia J, Álvarez A, Mata F, Guarner L, Vendrell M, Gadtner S, Cobos N. Cystic fibrosis in adults: study of 111 patients. Med Clin (Barc). 2002;119:605-9.

2. Cantón R, Máiz L, Escribano A, Olveira C, Oliver A, Asensio O, et al. Spanish Consensus on the Prevention and Treatment of Pseudomonas aeruginosa Bronchial Infections in Cystic Fibrosis Patients. Arch Bronconeumol. 2015;51:140-50.

3. Walkowiak J, Lisowska A, Blaszczyski M. The changing face of the exocrine pancreas in cystic fibrosis: pancreatic sufficiency, pancreatitis and genotype. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2008;20:157-60.