Descripción del caso: Mujer, 49 años, sin antecedentes quirúrgicos ni médicos de interés, sin hábitos tóxicos ni alergias medicamentosas, no toma tratamientos de forma habitual. Antecedente de un familiar intervenido de un “quiste óseo”. Acude a consulta por presentar dolor en rodilla derecha tras una caída.

Exploración y pruebas complementarias: Dolor a palpación en zona lateral externa del fémur distal derecho. Se palpa masa dura, fija y no dolorosa. No hay cambios de coloración ni temperatura. Articulación no limitada funcionalmente. Radiografía simple: exostosis múltiples en fémur distal, tibia y peroné proximales compatibles con encondromas. Rm de rodilla: múltiples encondromas en la metáfisis femoral distal, tibial y peronea proximales con cortical y medular en continuidad con las estructuras óseas, observando fusión ósea entre tibia y peroné proximales en relación con exostosis múltiple hereditaria.

Juicio clínico: Osteocondromatosis múltiple hereditaria. (OMH).

Diagnóstico diferencial: Osteomas, condromas periósticos, otras encondromatosis múltiples: enfermedad de Ollier o síndrome de Mafucci. Osteocondrosarcoma.

Comentario final: La OMH es una enfermedad poco frecuente de transmisión hereditaria y carácter benigno, con predilección por el sexo masculino. Se manifiesta en las dos primeras décadas de vida. Los encondromas se localizan en la metáfisis de los huesos largos, crecen en el esqueleto inmaduro y se detienen cuando termina el desarrollo. Las manifestaciones clínicas varían, desde asintomáticos hasta deformaciones e importantes limitaciones de la función articular. El diagnóstico se establece por sospecha clínica, estudios de imagen y antecedentes familiares. La mayor complicación es la degeneración maligna hacia el osteocondrosarcoma, con un riesgo de hasta el 25% hacia los 40 años de edad. Se debe sospechar en caso de crecimiento rápido y/o aparición de dolor. La detección se realiza mediante resonancia y biopsia. Requiere control clínico y radiológico periódico con el fin de detectar precozmente sus complicaciones. Se aconseja estudio genético a los familiares de los pacientes afectados.

Bibliografía

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