Descripción del caso: Varón de 67 años sin hábitos tóxicos. Hipertenso. Consulta por cuadro de un mes de evolución de pérdida de fuerza rápidamente progresiva en mano derecha y disfonía. Sin alteración de la sensibilidad. Se solicita EMG y se diagnostica de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Se deriva a Neurología. A los 8 meses del diagnóstico, se contacta con el Programa de atención domiciliaria (PADES) y se plantea planificación de decisiones anticipadas (PDA).

Exploración y pruebas complementarias: Regular estado general. Debilidad muscular de ambas manos, con hipotrofia de los músculos interóseos y lumbricales de ambas manos, predominio derecho; hiperreflexia tendinosa generalizada y fasciculaciones en brazo y antebrazo derecho, Hoffmann y Babinski bilaterales. Examen neurológico: consciente y orientado en todas las esferas, conserva intacta las funciones superiores y es competente para la toma de decisiones. Situación basal: totalmente dependiente para las actividades de la vida diaria, casado, esposa principal cuidadora, dos hijos independizados, casa adaptada sin barreras arquitectónicas. EMG mostró signos irritativos ligeros de las raíces motoras C5-C6 derechas. Patrón neurogénico de ligera intensidad en el territorio radicular motor C6-C7 bilateral y C8-T1 derecho.

Juicio clínico: Paciente joven diagnosticado de ELA y que precisa atención conjunta de Medicina de familia y PADES.

Diagnóstico diferencial: Enfermedades genéticas, causas tóxico metabólicas: tirotoxicosis, hiperparatiroidismo, déficit de cobre, infecciosas: Lyme, sífilis, HIV, pospolio, miastenia gravis, estructurales: mielopatía cervical, tumores de la base de cráneo, síndrome paraneoplásico.

Comentario final: Pocos meses después del diagnóstico, el paciente padece tetraparesia espástica: mueve dos dedos de la mano derecha que permiten accionar silla de ruedas, disfonía importante que dificulta comunicación, disfagia que necesita dieta triturada y disnea con necesidad de BIPAP. Ante esta situación, el CAP y el PADES intervienen; al inicio tenía muchas dudas y pide ayuda porque su deseo es “Que me alivien el dolor y mi deseo es de seguir en mi domicilio hasta el momento de la defunción” (palabras textuales del paciente). Concluyendo se toman decisiones dando importancia al bienestar del mismo, conocer los valores y vivencias de la persona, decisiones concretas, validar acuerdos y reevaluar la PDA, en el Registro de las Voluntades anticipadas.

Bibliografía

1. Guía para la Aplicación Práctica de la Planificación de Decisiones Anticipadas Grupo de Trabajo del Modelo Catalán de Planificación de decisiones Anticipadas Versión 12, de 22 de junio de 2015. Generalitat de Cataluña.
2. Aguilar F, Bisbal O, Gómez C. Manual de Diagnóstico y terapéutica médica. Hospital 12 de Octubre, 7ª ed. Madrid; 2013.