Descripción del caso: Varón, 79 años con antecedentes médicos de FA e HTA, en tratamiento con sintrom 4 mg, digoxina 0,25 y ramipril 10 mg. Consulta por frialdad de manos y pies desde hace un par de inviernos, pero que este año se ha hecho más intenso, dificultando sobre todo el descanso nocturno. Durante un ingreso en Medicina Interna, por una intoxicación digitálica, se observa en el informe de alta la descripción de “sabañones” en los pies. Al invierno siguiente, aparecen pequeñas lesiones eritematovioláceas en partes acras, desde hace unos meses, que le impiden realizar las tareas cotidianas de día a día. Refiere al mismo tiempo, la aparición de un intenso prurito generalizado, sobre todo después de la ducha y hasta una hora después de esta.

Exploración y pruebas complementarias: Ningún hallazgo destacable, salvo en la última consulta aparición de lesiones eritematovioláceas, dolorosas a la palpación en partes acras. Hemograma: Hematies 5,15 x 106/uL, Hb 15.6 g/dL, Hto 45.9% VCM 89fl, leucocitos 6180/uL, Ne 3840, plaquetas 519.000/uL. Bioquímica: Glucosa 66 mg/dL, urea 57 mg/dL, creatinina 1,29 mg/dl, Na 143 mmol/L, K 5,2 mmol/L, BLR 0,90 mg/dL, AST 18 U/L, ALT 11 U/L, FA 46 U/L, GGT 23 U/L, LDH 193 U/L. Perfil lipídico y hormonas tiroideas, vit B12 y ácido fólico normales. Estudio del hierro, proteinograma: normales. Coagulación: actividad de protrombina 50%, INR 2,71 TTPA 38.9 seg. Tiempo de protrombina 36%, TP INR 2.21, TTPA 40.2 seg, Fibrinógeno 403 mg/dL. Trombofilia Genotipo: Factor V Leiden : Normal. Factor 20.210: Normal.Trombofilia Fenotipo: Homocisteina 22.5 umol/L, Antitrombina III funcional 82%, PC-Crom 51%. Marcadores Tumorales: Beta 2 microglobulina 10.80 mg/L,

Juicio clínico: Síndrome Mieloproliferativo. Trombocitemia Esencial.

Diagnóstico diferencial: Alteraciones genéticas con predisposición trombótica. Enfermedades vasculares. Enfermedades inducidas por el frío.

Comentario final: Este caso es un buen ejemplo de una adecuada relación entre atención primaria y especializada. Ante una sospecha clínica de sd. mieloproliferativo, nos pusimos en contacto con el Servicio de Hematología, que realizaron la medición del JAK2 que resultó ser positiva. Mantuvimos un seguimiento mensual tras el inicio de los diferentes tratamientos incluidos los citorreductores (Hidroxiurea), con la resolución total de la sintomatología. Ante una lesiones compatibles con perniosis y la elevación de Beta 2 micro globulina nos hizo sospechar un proceso tumoral; pero sobretodo ante la presencia de prurito acuógeno y la trombocitosis ya nos orientó a un Sd. Mieloproliferativo.

Bibliografía

San Miguel JF, Sánchez-Guijo FM. Hematología. Manual Básico Razonado. Madrid: Elsevier; Edición: 4; 2015. 321p.

Palabras clave: Perniosis. Prurito. Trombocitosis. Sd.Mieloproliferativo.