Descripción del caso: Mujer de 66 años con hipertensión y depresión en tratamiento con Ramipril y Duloxetina. Acude a consulta refiriendo que desde hace tres meses se encuentra nerviosa, débil y torpe. Comenta que se tropieza con mucha frecuencia y nota las piernas débiles. No presenta sensación de inestabilidad, disfagia o disartria aunque sí refiere fasciculaciones en miembros inferiores. Niega el consumo o exposición a tóxicos y no ha presentado fiebre, pérdida de peso u otra sintomatología.

Exploración y pruebas complementarias: La auscultación cardiopulmonar no presenta alteraciones. Exploración abdominal normal. En la exploración neurológica no presenta signos meníngeos, la exploración de los pares craneales, cerebelo, sensibilidad tactoalgésica está dentro de la normalidad. En el balance motor presenta 5/5 en extremidades superiores, 4+/5 en todos los grupos musculares de miembros inferiores a excepción de tibial anterior que presenta 4/5. Se objetiva hiperrreflexia generalizada con clonus patelar, reflejo cutáneo plantar flexor, fasciculaciones en extremidades inferiores y un estepaje leve en la marcha. No presenta atrofia lingual ni fasciculaciones y el lenguaje es fluido y coherente. Tras la exploración se solicita control analítico, radiografía de tórax, serología que no presentan anomalías, electroneuromiograma y se decide derivar de forma preferente a neurología. En neurología solicitaron TAC craneal, RMN de cerebro y columna sin presencia de alteraciones. Finalmente en el electroneuromiograma se objetivaron signos denervativos agudos, fasciculaciones en músculos de extremidades con una conducción nerviosa motora y sensitiva normal.

Juicio clínico: Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Diagnóstico diferencial: Miopatías inflamatorias, radiculopatías, miastenia gravis.

Comentario final: La ELA es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de motoneuronas. Su curso es progresivo y conduce a la muerte habitualmente por insuficiencia respiratoria. El papel del médico de familia en esta enfermedad es importante en el diagnóstico de sospecha para poder derivar a neurología y realizar un diagnóstico más certero, en la información, seguimiento, detección de las complicaciones de la enfermedad, en el apoyo y atención domiciliaria así como en la atención al final de la vida.

Bibliografía

Arpa J, Enseñat A, García A, et al. Guía para la atención de la esclerosis lateral amiotrófica en España. Madrid: Ministerio de Sanidad y Consumo; 2007.

Palabras clave: Esclerosis lateral amiotrófica. Atención Primaria.