Descripción del caso: Varón de 38 años, sin antecedentes médico-quirúrgicos conocidos, acude por cuadro de malestar general y dolor abdominal difuso de horas de evolución. Se acompaña de náuseas y vómitos de contenido alimenticio y diarrea (ocho deposiciones blandas, sin productos patológicos). Niega fiebre, viajes, relaciones sexuales de riesgo o transgresiones dietéticas. Su hija de de cuatro años está padeciendo una viriasis. Consumo de alcohol en una fiesta hace dos días.

Exploración y pruebas complementarias: Constantes estables y afebril. Regular estado general, sequedad en mucosa oral. Ictericia cutánea. Neurológicamente normal. Auscultación cardiopulmonar anodina. Exploración abdominal con ligero dolor a la palpación en epigastrio y fosa iliaca izquierda. Se remite a Urgencias, se realizan analítica sanguínea y de orina. Resultados: bioquímica: bilirrubina total de 4 mg/dL. Hemograma: neutrofilia (87%) sin leucocitosis. Orina: urobilinógeno 4 mg/dL y bilirrubina 1 mg/dL. Resto normal.

Orientación diagnóstica: El cuadro parece explicarse por una gastroenteritis aguda, a la que se suma el diagnóstico de síndrome de Gilbert como responsable de los hallazgos exploratorios (ictericia) y analíticos (hiperbilirrubinemia).

Diagnóstico diferencial: Síndrome de Dubin-Johnson, síndrome de Rotor, síndrome de Crigler-Najjar.

Comentario final: El síndrome de Gilbert es la forma familiar más común de hiperbilirrubinemia no conjugada. No es una enfermedad sino una variante genética de herencia autosómica-recesiva que se caracteriza por la disminución de la UDP- glucoronil transferasa. Afecta al 4-16% de la población con predominio masculino; se presenta en la adolescencia. Es muy probable encontrarlo en la práctica clínica y es importante tenerlo en mente para evitar estudios innecesarios. Se caracteriza por episodios recurrentes de ictericia, habitualmente desencadenados por deshidratación, ayuno, enfermedades intercurrentes, agotamiento, intervenciones quirúrgicas, alcohol etc. Tiene una expectativa de vida normal; dar tranquilidad y asesorar sobre el curso benigno son todo el tratamiento necesario.

Bibliografía

1. Herrero JI. Ictericia y enfermedades de las vías biliares. En: Farreras Valentí P, Rozman C, eds. Farreras-Rozman. Medicina Interna, 17ª ed. Barcelona: Elsevier; 2012; p. 250-64.
2. Gónzalez Gómez X. Síndrome de Gilbert: una hiperbilirrubinemia frecuente (reporte de un caso). Rev Méd Costa Rica Centroamérica. 2009;589:285-7.

Palabras clave: Hiperbilirrubinemia. Síndrome de Gilbert.