387/137 - POLINEUROPATÍA DE DIAGNÓSTICO TARDÍO
1Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Alisal. Santander. Cantabria. 2Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. Cantabria. 3Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Dr Morante. Santander. Cantabria. 4Médico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Dr. Morante. Santander. Cantabria.
Descripción del caso: Varón de 59 años, bebedor ocasional, sin antecedentes personales ni familiares de interés. No toma tratamiento habitual. Acude a su médico de Atención Primaria acompañado de su mujer, refiriendo dificultad para la deambulación y torpeza motora de mucho tiempo de evolución. Refiere múltiples caídas en los últimos años, que han ido aumentando en frecuencia progresivamente. El paciente y familiar aseguran que estas ocurren en ausencia de ingesta de alcohol. No refiere otra sintomatología.
Exploración y pruebas complementarias: Se realiza una exploración neurológica exhaustiva. El paciente presenta marcada amiotrofia muscular generalizada. Se aprecia la presencia de pies cavos. En la exploración de la fuerza, balance muscular de extremidades superiores e inferiores 2/5 distalmente y 4/5 proximalmente. Ausencia de reflejos osteotendinosos (ROT). Marcha en stepagge. Ante dicha exploración física su Médico decide derivarlo al servicio de Neurología para estudio. En Neurología se solicita un estudio neurofisiológico, que mostró los siguientes hallazgos: Inexcitabilidad motora y sensitiva de los troncos nerviosos de extremidades inferiores y velocidades de conducción descendidas en extremidades superiores, compatible con una polineuropatía sensitivo-motora de tipo desmielinizante. Con los resultados anteriores se decidió solicitar un estudio genético, donde se diagnosticó una duplicación del gen PMP22.
Juicio clínico: Ante los resultados de las pruebas complementarias, el paciente fue diagnosticado de una enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A).
Diagnóstico diferencial: Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP), Neuropatía diabética, Polineuropatía alcohólica, Lepra.
Comentario final: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. CMT1A, el subtipo más frecuente, se trata de una polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante con herencia autosómica dominante. La edad de aparición es temprana pero hay casos descritos de diagnóstico tardío, como el caso de nuestro paciente. Ante un paciente con amiotrofia y pies cavos debemos sospechar esta entidad. El diagnóstico probable de polineuropatía hereditaria de Charcot-MarieTooth se realiza con el estudio neurofisiológico de electroneuromiografía (ENMG) y el diagnóstico definitivo es mediante el estudio genéticos. El tratamiento consiste en consejo genético, fisioterapia y en casos severos, corrección de las malformaciones mediante la cirugía.
Bibliografía
Murphy SM, Herrmann DN, McDermott MP, Scherer SS, Shy ME, Reilly MM, et al. Reliability of the CMT neuropathy score (second version) in Charcot-Marie-Tooth disease. J Peripher Nerv Syst. 2011;16:191-8.
