212/1080 - Síndrome branquio oto renal
aMédico Residente. Centro de Salud Las Vegas. Avilés. bMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud La Magdalena. Avilés. cMédico de Familia. Hospital San Agustín. Avilés. dMédico de Familia. Área III. Avilés.
Descripción del caso: Varón de 47 años sin alergias conocidas. Fumador de 30 paquetes/año. Obesidad y agenesia congénita de oído derecho (OD). Remitido a su médico de atención primaria tras detectar insuficiencia renal aguda en analítica realizada en Urgencias, por un dolor pleurítico tratado con antiinflamatorios. Tras nueva analítica se confirma el fracaso renal agudo (FRA), se suspende tratamiento con antiinflamatorios y se solicita ecografía renal, donde se objetiva agenesia renal derecha. Ante estos hallazgos y la agenesia ótica, se sospecha un síndrome polimalformativo y se remite a consulta de Nefrología y Otorrinolaringología.
Exploración y pruebas complementarias: En exploración física se detecta obesidad y ausencia de OD. Resto normal. En analítica creatinina 1.46, filtrado glomerular 57 y proteinuria. Se compara con analíticas previas, confirmándose un FRA. Se solicita ecografía objetivándose un riñón izquierdo no patológico y ausencia de riñón derecho. En ORL se detecta hipoacusia neurosensorial en OD.
Juicio clínico: Se diagnostica de fracaso renal agudo secundario a toma de antiinflamatorios y obesidad, y ante agenesia de oído y riñón derecho de síndrome branquio-oto-renal.
Diagnóstico diferencial: Ante un deterioro de la función renal, tenemos que determinar si es un fracaso prerenal, renal o posrenal. En este caso, tanto la obesidad como la toma reciente de antiinflamatorios podrían ser los responsables del FRA. Al tratarse de un varón, podríamos pensar en una causa obstructiva, por ello solicitamos la ecografía. Ante la proteinuria, y si el paciente tuviera edemas, también tendríamos que hacer diagnóstico diferencial con un síndrome nefrótico.
Comentario final: Destacar la importancia de la detección precoz de un deterioro de la función renal para evitar la progresión y disminuir el riesgo cardiovascular asociado. Resaltar una buena anamnesis, exploración física y pruebas complementarias para diagnosticar enfermedades poco frecuentes, con un componente hereditario en las cuales es importante el asesoramiento genético para prevenir complicaciones como la sordera o la agenesia renal bilateral.
Bibliografía
- Gaínza FJ, Liaño García F. Actuación en el fracaso renal agudo. Guías SEN. Madrid: Grupo Aula médica, 2007.
- Arcas Ermeso G, Taboada Lugo N, Fernández Ceballos M. Síndrome branquio-oto-renal. A propósito de una familia. Rev Cubana Pediatr. 2005.
Palabras clave: Insuficiencia renal. Síndrome banquio-oto-renal. Pérdida auditiva neurosensorial.
