Descripción del caso: Paciente de 32 años que acude a consulta por flojedad, intolerancia al ejercicio, estreñimiento, aumento de peso de 4 kg en los últimos 2 meses y artralgias. Como antecedentes personales destaca la presencia de vitíligo desde hace 3 años. Su madre está diagnosticada de hipotiroidismo y su padre de artritis reumatoide y diabetes mellitus. No es fumadora y es bebedora ocasional de alcohol (2 cervezas algunos fines de semana).

Exploración y pruebas complementarias: Piel seca y cabello fino y débil. Vitíligo. No se aprecia bocio. Auscultación cardiorrespiratoria con tonos rítmicos a 55 lpm sin soplos y con murmullo vesicular conservado sin ruidos sobreañadidos. Abdomen blando y depresible, no doloroso a la palpación, sin masas ni megalias y con ruidos hidroaéreos conservados. No dolor a la movilización articular. Primera analítica: Hemograma: hemoglobina 10.5, VCM 102. Resto normal. Bioquímica: glucosa 130, creatinina 1, urea normal, TSH 14, iones normales, transaminasas normales, enzimas de colestasis normales, bilirrubina normal. VSG 45 y factor reumatoide (título de 1: 10). Se solicita nueva analítica: B12 180, fólico 5, hierro 60, ferritina 300, transferrina 280, índice de saturación de transferrina 33%, glucosa 132 y T4 3,2. Radiografía de manos, rodillas y codos: no se aprecian osteoporosis yuxtaarticular ni erosiones. Se deriva a Medicina Interna para completar estudio: anticuerpos antiperoxidasa y contra células parietales positivos, HLA-DR4 positivo y anticuerpos antipéptidos citrulinados positivos (> 60, fuertemente positivo).

Orientación diagnóstica: Síndrome poliglandular autoinmune tipo 3.

Diagnóstico diferencial: Diabetes mellitus, anemia por déficit de ácido fólico, artrosis, síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 y tipo 2.

Comentario final: El síndrome poliglandular autoinmune tipo 3 se asocia con los haplotipos HLA-DR3/DR4. Se ha asociado a patrones de herencia principalmente poligénicos. Incluye generalmente las siguientes enfermedades autoinmunitarias: diabetes mellitus tipo I, enfermedad tiroidea autoinmune, vitíligo, miastenia gravis, alopecia areata, anemia perniciosa, hipogonadismo o enfermedad celíaca. Se diferencia del síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 (o síndrome de Schmidt) en que no hay presencia de insuficiencia suprarrenal autoinmune. En el síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 aparecen candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo y adrenalitis autoinmunitaria.

Bibliografía

1. Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, et al, eds. Harrison Principios de Medicina Interna, 18ª ed. México: McGraw-Hill; 2012.
2. Manual CTO de Endocrinología, 9ª ed.
3. Manual CTO de Hematología, 9ª ed.

Palabras clave: Diabetes. Anemia. Hipotiroidismo.