Descripción del caso: Mujer de 86 años que acude a urgencias por presentar posturas distónicas tipo carpopedal que evolucionan a distonía generalizada y mioclonías en extremidades. Entre sus antecedentes médicos presenta HTA e ictus de territorio vertebrobasilar en 2001 sin secuelas.

Exploración y pruebas complementarias: A la exploración neurológica encontramos movimientos oculares conjugados involuntarios multidireccionales y desorganizados. Mioclonías de las cuatro extremidades con hipopalestesia. A la inspección se palpa tumoración en mama derecha con retracción de piel y pezón invertido. Resto de exploración sin hallazgos patológicos. Analítica: bioquímica general, hemograma y orina sin alteraciones. Amonio < 10. Cortisol basal 8,8. Ca corregido 9,7, CPK 402, marcadores tumorales (B2-microglobulina 3,02, resto normal), complemento normal, proteinograma inflamatorio. ANA negativo, ac-antiperoxidada 0, anticardiolipina IgG 0,3, IgM 22,4, p-ANCA, c-ANCA y antitransglutaminasa negativos. Serología: VIH, VHS, Borrelia, Brucella y lúes negativo. TAC craneal: signos de retracción cortical, sin otros hallazgos patológicos. RMN cerebral: lesiones de sustancia blanca con patrón vascular, atribuibles a microangiopatía hipóxico-isquémica grado I. Electromiografía: normal. Electroencefalograma: normal. PL: líquido claro. Glu 48, lactato 2,1, pretina 53,4, leucos 1, hematies 0. Adenosin disaminasa < 0,1. Gram sin hallazgos. AP: acelular. Mamografía: lesión BIRADS categoría 5 en CSE de mama derecha). AP: carcinoma ductal infiltrante bien diferenciado.

Juicio clínico: Síndrome paraneoplásico: Opsoclonus-mioclono paraneoplásico.

Diagnóstico diferencial: Distonocinesias extendidas o generalizadas, balismo, hipercinesias psicógenas, síndrome parkisoniano.

Comentario final: El síndrome de opsoclono-mioclono, también conocido como encefalopatía mioclónica, fue descrito por un neuropediatra en 1962; sin embargo en aquel momento se desconocía su asociación con la presencia de tumores y no fue hasta 1968 cuando se reconoció su relación con el cáncer. La etiología paraneoplásica de este síndrome debe ser siempre tenida en cuenta, incluso cuando exista una infección concomitante que la pueda explicar. Por ello, si en una evaluación inicial no se encuentra ningún tumor deberá seguir buscándose en evaluaciones posteriores. Este síndrome es poco frecuente en adultos y se asocia en mujeres a cáncer de mama y en varones a cáncer de pulmón de células pequeñas.

Bibliografía

1. Bataller L, Graus F, Saiz A, Vilchez JJ for the Spanish Opsoclonus-Myoclonus Study Group. Clinical outcome in adult onset idiopathic or paraneoplastic opsoclonus-myoclonus. Brain. 2001;124(2):437-43.

Palabras clave: Síndrome paraneoplásico. Mioclonías.