Descripción del caso: Varón, 70 años. HTA, dislipemia, DM2, exbebedor, síndrome tóxico, carcinoma papilar (RTU hace años). Acude por un mes de mareo sin giro de objetos, inicio insidioso, con sensación de inestabilidad, sin caída ni lateralización. Exploraciones neurológicas anodinas por diferentes médicos. La familia comenta despistes e irritabilidad meses previos (inicialmente relacionadas con situación familiar estresante). Ingresa en urgencias por progresión (no puede caminar solo). Niega pérdida de fuerza, alteración en manejo MMSS o esfínteres. No diplopía, disfagia, desorientación ni agitación. Ingresa para estudio.

Exploración y pruebas complementarias: TA 130/80, FC 80. ACP normal. Abdomen normal. Exploración neurológica: Nistagmus horizontal derecho agotable. PPCC normales. Fuerza y sensibilidad 5/5, ROT presentes y simétricos. No dismetría. Se pone solo en pie. Romberg negativo. Discreto aumento base de sustentación, leve inestabilidad en giros. Tándem inestable, aunque posible. Hemograma, bioquímica, coagulación, VSG, PCR, TSH, serologías, ANA, marcadores tumorales normales. Rx tórax, Eco doppler TSAo: sin alteraciones. EMG-ENG: polineuropatía sensitivo-motora tipo mixto (axonal-desmielinizante) leve. EEG: salvas bilaterales ondas agudas periódicas a 1 Hz con predominio derecho y persistencia media. RMN cerebral: hiperintensidad de señal giriforme en corteza frontal hemisferio derecho. No alteraciones en hemisferio izquierdo, ganglios de la base o tálamo. LCR: transparente. Bioquímica normal salvo proteínas elevadas. Recuento celular: normal. Cultivo: negativo. Proteína 14-3-3: positiva.

Juicio clínico: Probable enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, variante atáxico-cerebelosa. Polineuropatía sensitivo-motora tipo mixta a estudio.

Diagnóstico diferencial: Patología psiquiátrica, cerebro-vascular, infecciosa (encefalitis, meningitis tuberculosa), desmielinizantes, autoinmunes (sarcoidosis, Hashimoto), para/neoplásicas (linfomas), tóxicas (alcohol), parkinsonismo.

Comentario final: Empeoramiento rápido tras alta, ingresando nuevamente por ataque de pánico con agresividad. Deterioro expeditivo (desorientación, delirios, mioclonus, gran agitación psicomotora) con fallecimiento posterior. Aportamos este caso por su rareza y para compartir lo que como médicos de familia hemos aprendido: sutileza de síntomas iniciales, rápida progresión y el manejo familiar de la enfermedad, entre otras cosas.

Bibliografía

1. Brown HG, Lee JM. Creutzfeldt-Jakob disease. Uptodate, 2013.
2. Registro Nacional de Encefalopatías Espongiformes Transmisibles Humanas. Instituto Salud Carlos III. Encefalopatías Espongiformes Transmisibles Humanas. Abril 2008.
3. Robert W, Martin Z. Diagnosing Creutzfeldt- Jakob disease. BMJ. 1996;313:833.

Palabras clave: Creutzfeldt-Jakob. Mareo. Irritabilidad.