Descripción del caso: Las demencias rápidamente progresivas (DRP) constituyen un reto diagnóstico para el clínico. Requieren una evaluación urgente y un diagnóstico diferencial (DD) extenso. La etiología es diversa: autoinmune, tumoral, infecciosa, vascular, toxicometabólica, neurodegenerativa, etc. Hombre de 60 años, que hace 6 meses presenta conducta inapropiada, con posterior afectación de otras áreas cognitivas: olvidos frecuentes, repetitivo, dificultad para entender las cosas. Últimamente apático e indiferente. Remitido desde AP a Neurología.

Exploración y pruebas complementarias: En la exploración gran afectación de sus funciones superiores con desorientación temporoespacial. Lenguaje parco y repetitivo. Imposibilidad para la lectoescritura. Presenta mioclonías corporales. No déficit motor. Marcha cautelosa. Se realizan las pruebas complementarias para DRP: en la analítica, hemograma, bioquímica sanguínea, serología, autoinmunidad, etc. normales. En LCR: proteína beta amiloide: 192 pg/ml (576 a 1.012), proteína tau: 840 pg/ml (116 a 360). Proteína 14,3.3: negativa. En neuroimagen, RMN cerebral: gran atrofia cerebral con incremento de tamaño del sistema ventricular. SPECT cerebral de perfusión: normal. EEG: inespecífico.

Juicio clínico: Enfermedad de Alzheimer rápidamente progresiva.

Diagnóstico diferencial: Las DRP deben pasar por un DD que abarque distintos tipos de trastornos, ya mencionados. La enfermedad de Alzheimer puede presentarse de forma atípica como DRP, que también debe ser tenida en cuenta en la práctica clínica diaria, con un resultado mortal en poco tiempo.

Comentario final: Paciente de 60 años que debuta con trastorno conductual y deterioro cognitivo rápidamente progresivo de inicio en 6 meses antes del ingreso, con mioclonías y mutismo Tras la realización de pruebas complementarias encaminadas a descartar las DRP más frecuentes se observa que los biomarcadores de EA han dado un grado de mayor certeza en el diagnóstico.

Bibliografía

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Palabras clave: Enfermedad de Alzheimer. Declive cognitivo. Biomarcadores.