Descripción del caso: Mujer de 27 años acude a nuestro centro por un cuadro de dispepsia flatulenta y diarrea eventual de 2 meses de evolución. Refiere distensión abdominal. Niega adelgazamiento y fiebre. Antecedentes personales: hipotiroidismo subclínico, anemia ferropénica, metrorragia, dermatitis seborreica. No intervenida quirúrgicamente. No medicación habitual. No hábitos tóxicos. Prima hermana celiaca.

Exploración y pruebas complementarias: Abdomen blando y depresible. Sin puntos dolorosos ni megalias. Hemograma y bioquímica con perfil lipídico, hepático, tiroideo, renal y estudio de hierro: normales. Inmunoglobulinas G, A y M: normales. Ac antitransglutaminasa: 69,3 UC/mL.

Juicio clínico: Celiaquía.

Diagnóstico diferencial: Síndrome intestino irritable. Diarrea crónica funcional. Gastroduodenitis asociada a Helicobacter pylori. Hipersensibilidad a alimentos. Sobrecrecimiento bacteriano o parásitos. Enfermedad inflamatoria intestinal.

Comentario final: Los protocolos indican que con esta clínica y resultado positivo de los anticuerpos, se ha de ser derivar al paciente para la realización de una biopsia de duodeno a fin de confirmar el diagnóstico de celiaquía y determinar el alcance de las lesiones mediante biopsia y criterios Marsh modificados. El estudio genético se empleará para afianzar el diagnóstico y estudiar predisposición de la enfermedad en familiares de primer grado. En este caso, se realizó una gastroscopia obteniéndose en la biopsia un patrón de infiltrado inflamatorio linfoide intraepitelial (Marsh1) y estudio genético con HLA DQ2 – DQ8+. Se confirma diagnóstico de sospecha. El tratamiento es dieta exenta de gluten. Se realizará control de la enfermedad mediante mejoría clínica y analíticas con determinación de Ac transglutaminasa. ¿Hubiera sido posible llegar al diagnóstico sin someter al paciente a una gastroscopia? Recientes publicaciones sugieren revisar los protocolos diagnósticos en población pediátrica, concluyen que en ciertos pacientes es posible el diagnóstico sin necesidad de biopsia, pudiendo establecer el tratamiento. ¿y por qué no también en población adulta?

Bibliografía

1. Ministerio De Sanidad y Consumo. Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. Sanidad 2008.
2. Husby S, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. ESPGHAN Gastroenterology Committee. JPGN. 2012;54:136-60.
3. Werkstetter KJ, et al. Accuracy in Diagnosis of Celiac Disease Without Biopsies in Clinical Practice. Gastroenterology. 2017.

Palabras clave: Celiaquía. Diagnóstico. Actualización.