Descripción del caso: Mujer de 24 años sin alergias, con antecedentes de rinitis alérgica y dermatitis atópica. Sin intervenciones previas ni tratamiento. Esfera biopsicosocial: soltera, CI límite, vive con su madre y el novio de ésta. Limpiadora. Acude a consulta de Atención Primaria para recoger analítica de control en la que destaca Na 118; tras anamnesis refiere presentar deposiciones acuosas de menos de 24 horas acompañado de vómitos alimenticios y sensación febril. Tras anamnesis exhaustiva refiere estreñimiento crónico de años de evolución acentuado hasta el episodio de diarrea. Lleva dieta poco saludable, niega el uso de laxantes.

Exploración y pruebas complementarias: Aceptable estado general, sequedad de mucosas. Orientada. Mirada perdida. Bradilalia y bradipsiquia. Constantes normales. Auscultación cardiaca: tonos taquicárdicos. Auscultación respiratoria normal. Abdomen: distendido y timpanizado con sensación de masa en hipogastrio. Tacto rectal: heces líquidas. Se palpa fecaloma blando. Pruebas complementarias: Electrocardiograma con taquicardia sinusal a 130 lpm. Analítica: Leucocitosis con desviación izquierda y en bioquímica hiponatremia: 118, resto normal. Rx de abdomen: fecaloma. Dilatación de asas con abundantes heces. Gasometría venosa: pH: 7,38, Na: 118, K: 4,6, CL: 93, Glu: 188 mg/dl, Lact: 2,8. TC abdominal: marcada dilatación de todo el marco cólico con abundante contenido fecal y gran fecaloma en recto. Ante la presencia del llamativo fecaloma junto con la hiponatremia hipoosmolar, se realiza derivación a Medicina Interna donde se ingresa para continuar estudio. Durante él, se realiza manometría anorrectal con resultado de sospecha enfermedad de Hirschsprung y biopsia rectal compatible con hipoganglionismo.

Juicio clínico: Hipoganglionismo. Hiponatremia hipoosmolar.

Diagnóstico diferencial: Por la hiponatremia: SIADH, hipotiroidismo, insuficiencia adrenal, sd pierde sal. Por estreñimiento: estreñimiento crónico por malos hábitos, enfermedad de Hirschsprung, hipotiroidismo, estreñimiento por toma de productos, bulimia.

Comentario final: Aunque la enfermedad de Hirschprung es típica en el recién nacido, existen casos de megacolon agangliónico no congénito, que suelen aparecer durante la adolescencia; en ellos la clínica es más larvada y se suelen confundir con malos hábitos alimenticios. Por ello una anamnesis exhaustiva y una exploración por aparatos meticulosa es primordial para un correcto diagnóstico en Atención Primaria.

Bibliografía

1. Belknap W. The pathogenesis of Hirschsprung disease. Curr Opin Gastroenterol. 2002;18: 74-81.
2. Das K, Mohanty S.: Hirschsprung Disease. Indian J Pediatr. 2017;84(8):618-23.

Palabras clave: Hipoganglionismo. Hiponatremia hipoosmolar. Hirschprung.