Descripción del caso: Mujer de 34 años de edad sin alergias medicamentosas conocidas ni hábitos tóxicos. Antecedentes personales: diagnosticada al nacer de hipocondroplasia con desarrollo psíquico normal. Infecciones respiratorias de repetición por lo que ha sido estudiada en Neumología, en TAC bronquiectasias difusas. Panuveítis por virus de Epstein-Barr. Sobrepeso grado I. Intervenciones quirúrgicas: plastia rodilla derecha por rotura de ligamento cruzado anterior. Artroscopia de rodilla por caída. No tratamiento habitual. Acude por dolor en piernas de manera constante desde hace varias semanas que no cede con analgesia. A la exploración se observa dismetría en extremidades inferiores con deformidad articulación tobillo e importante valgo bilateral de rodillas. No refiere dolor a la palpación, ni derrame. Marcha sin cojera.

Exploración y pruebas complementarias: Telemetría de extremidades inferiores: dismetría de 1,2 cm más corta la derecha.

Orientación diagnóstica: Hemimelia peronea.

Diagnóstico diferencial: Síndrome de bandas amnióticas, displasia campomélica.

Comentario final: La hemimelia del peroné es la aplasia parcial o total del peroné y representa la deficiencia congénita longitudinal de los huesos largos más común, descrita por Gollier en 1698; esta puede estar acompañada de malformaciones de fémur, tibia y del pie. Puede presentarse desde la forma más leve, con ligero acortamiento del hueso hasta la más grave con ausencia total del mismo, siendo evidente el acortamiento. La afectación puede ser uni o bilateral, siendo más frecuente unilateral y en el lado derecho. Hay varias clasificaciones de la hemimelia de peroné; la más utilizada es la de Acherman y Kalamchi, basada en la ausencia parcial o completa del peroné. La elección del tratamiento resulta complicada y controvertida, en los casos más leves se opta generalmente por restablecer la longitud del miembro mediante alargamientos y/o cirugía correctora del pie. En los casos más graves se recomienda la amputación temprana del pie. El pronóstico varía en función de la gravedad y la posibilidad de obtener con tratamiento quirúrgico una marcha adecuada.

Bibliografía

1. García GNG, Calderón GA, Santillán HY, et al. Hemimelia peronea. Revisión de la bibliografía pósito e un caso. Rev Esp Med Quir. 2009;14(3):141-4.

Palabras clave: Hemimelia peronea. Agenesia de peroné. Ectromelia. Peroné.