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39º Congreso Nacional SEMERGEN Atención a pacientes con problemas endocrinos y metabólicos
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39º Congreso Nacional SEMERGEN
Granada, 25-28 Octubre 2017
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Comunicación
126. Atención a pacientes con problemas endocrinos y metabólicos
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242/3874 - EL FAVISMO NO ES UN MITO

J. Lagares Alonsoa, A. Cabello Romerob, M. Díaz Muñoza, N. Aguilera Veredab, L. Jiménez Fernándezc y A. Narváez Martínd

aMédico Residente de Medina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud El Almorrón. Écija. Sevilla. bMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Virgen del Valle. Écija. Sevilla. cMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital de la Merced. Osuna. Centro de Salud Herrera. Sevilla. dMédico Residente de Medicina Familiar y Comunitaria. Centro de Salud Marchena. Sevilla.

Descripción del caso: Mujer de 62 años. Antecedentes personales: No RAMS conocidas, No fumadora, HTA en tratamiento con enalapril. Sin otros AMC, No intervenciones quirúrgicas. Acude a consulta por vómitos, diarrea e ictericia. Desde 72 horas antes presentó vómitos biliosos con mal estar general, y orinas con ligero tinte oscuro. Y 24 horas después, tinte ictérico en piel y mucosas. Por lo que se decide derivación hospitalaria.

Exploración y pruebas complementarias: Piel y mucosas pálidas con ligera ictericia, dolor epigástrico que se irradia a flanco derecho abdominal con Murphy dudoso. Ecografía abdominal en consulta: vesícula biliar distendida con grosor de pared normal. Litiasis múltiples, la mayor de 15 mm. Resto normal. Analítica: Hemograma: Hb: 9,42 mg/dl. Hto: 26,6%, leucocitos: 19,21/L, neutrófilos 78,9%. Resto normal. Bioquímica: glucosa 164 mg/dl. Bilirrubina total: 10,40. GOT 370. LDH: 1991. PCR: 68,20. Resto normal. Coagulación: normal. Gasometría venosa: normal. Test de Coombs directo negativo. Dosificación enzima G6PD 3,5 U/g de Hb (normal: 4,6-13,5).

Juicio clínico: Favismo.

Diagnóstico diferencial: Colangitis, coledocolitiasis, anemia hemolítica autoinmune, leucemia linfática crónica, mononucleosis infecciosa.

Comentario final: La clínica y las pruebas complementarias plantearon como primera opción colangitis, o coledocolitiasis. En 24 horas su Hb pasó de 8,2 a 5 mg/dl, requiriendo dos concentrados de hematíes, por lo que se decide reinterrogar a la paciente, detectándose consumo de habas los días previos. El favismo, se debe a un déficit de la G6PDH. Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X. Puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas y tener importantes complicaciones pudiendo provocar taquicardia, ictericia y síncope entre otros problemas. Los pacientes serán educados con consejos dietéticos y conocerán la posibilidad de crisis hemolíticas agudas ante determinadas infecciones y exposición a determinados fármacos.

Bibliografía

  1. Al-Abdi SY. Decreased Glutathione S-transferase Level and Neonatal Hyperbilirubinemia Associated with Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency: A Perspective Review. Am J Perinatol. 2016.
  2. Kaewarsa P, Laiwattanapaisal W, Palasuwan A, Palasuwan D. A new paper-based analytical device for detection of Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Talanta. 2017;164:534-9.
  3. Khan M, Paul S, Farooq S, Oo TH, Ramshesh P, Jain N. Rasburicase-Induced Methemoglobinemia in a Patient with Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Curr Drug Saf. 2017.

Palabras clave: Favismo. Enzima. Glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa.

Comunicaciones disponibles de "Atención a pacientes con problemas endocrinos y metabólicos"

242/1970. HIP, HIP, HIPO
242/2559. DULCE FINAL

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